文.付海天

自1975 年Sanger 等发明双脱氧链末端终止法（下称Sanger 法）和1977 年Gilbert等发明化学降解法以来，基因测序技术的发展经历了第一代、第二代、第三代基因测序技术。

2008年，二代测序技术NGS的出现和推广，让测序成本开始迅速下降，并明显超过摩尔定律的预测，在人类全基因组测序成本已经降到1000美元以下，未来这一数字还将继续下降。而十年前，基因测序的技术刚刚形成时，这个数字在3.5万美元以上，彼时并非是一种可以向普通大众普及的技术。

与此同时，测序技术和大数据分析能力的发展使得精准医学成为可能，和传统的循证医疗相比，精准医学有望成为治疗效果最大化和副作用最小化的一门定制医疗模式，同样也引起了人们的广泛关注。

基因测序成本下降，精准医疗概念兴起，这两大因素造就了如今蓬勃发展的基因检测市场。刚刚过去的几年中，我国精准医疗发展迅猛，基因测序作为精准医疗的前段，行业面临爆发性的增长机遇，越来越多的机构和企业从基因测序理论技术迈向了基因测序临床应用。

然而，在逐渐放开应用期间，诸多风险四起，使得国家伸出了管制的手。在这样的大背景之下，随着国家食药监总局和卫计委2014年2月9日联合下发通知声明：在相关的准入标准、管理规范出台以前，任何医疗机构不得开展基因测序临床应用，已经开展的，要立即停止——一声令下，中国基因检测政策监管的序幕正式拉开。

本报告将从监管环境、监管体制、监管机构、监管政策、监管行动、中美监管对比、我国前沿政策等多方面深入解密基因检测领域的诸多繁复情况，为读者呈现中国基因测序法规的全景图貌。

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