2019年10月21日，动脉网（微信号：vcbeat）通过外媒资讯获悉，生物制药公司Neuren Pharmaceuticals（Neuren）宣布其NNZ-2591获FDA孤儿药资格认定，用于治疗快乐木偶综合征（AS）、Phelan-McDermid综合征（PMS）和皮特·霍普金斯综合征（PTHS）。

AS、PMS和PTHS均为罕见神经系统遗传病。AS是由于人体15号染色体上基因缺失或突变引起，PMS是由于22号染色体22q13区缺失或其他结构缺失引起，患者主要表现为智力发育迟缓、肌张力低和运动迟缓等，可引发癫痫和自闭症。目前还没有专门针对PMS的治疗方法。

NNZ-2591是基于甘氨酸（CGP）开发的一类药物。CGP天然存在于人体大脑中，对神经元发育十分重要。使用NNZ-2591进行治疗，可恢复人体脑神经元之间的正常通路和信号传导。多种动物模型显示，该药物具有保护神经和增强记忆的作用。

Neuren针对PMS进行了shank3基因敲除小鼠模型试验，用NNZ-2591对正常小鼠和病理小鼠进行了为期3周的治疗。试验表明，经药物治疗后的基因敲除小鼠的癫痫发作率降低了60％，且焦虑症、重复性行为、运动缺陷等症状均得到缓解。

Neuren成立于1993年，总部位于澳大利亚坎伯韦尔，是一家生物制药公司。该公司主要针对脑损伤、神经发育障碍和神经退行性疾病等开发创新药物，并为遗传性神经系统疾病患者提供新的疗法。Neuren于2005年2月在澳大利亚证券交易所上市，股票代码为NEU。

除NNZ-2591外，Neuren还开发了Trofinetide（NNZ-2566），这是一款获得专利的分子合成类似物，衍生自人胰岛素样生长因子1（IGF-1）蛋白。IGF-1由神经元和神经胶质细胞产生，可分解为甘氨酸（GPE）蛋白质片段，对于中枢神经系统正常发育及保护至关重要。但至今为止这一机制还未具体阐明。

与传统注射给药的GPE药物不同，Trofinetide可通过口服，疗效更佳且易于保存，在人体血液中的作用时间更长。此前，Neuren曾进行Trofinetide的双盲安慰剂对照试验，以评估其对神经发育障碍类疾病Rett综合征和脆性X（Fragile X）综合征的临床疗效。

Neuren执行董事Richard Treagus评论道：“NNZ-2591获FDA孤儿药资格认定是我们发展过程中的一个里程碑，这将推进该药物在2020年的临床试验及商业化进程。”

（编译：许小雪）