肿瘤大Panel检测大势所趋,和瑞基因助力临床探寻精准诊疗之路

作者:王婵 2020-09-24 08:00

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从临床肿瘤学到肿瘤病理研究,越来越多与肿瘤相关的突变基因被发现,肿瘤基因的多变性、复杂性,意味着临床需要更为深度地对肿瘤进行分型研究,从而步入了分子肿瘤学领域。基于NGS的大Panel检测也成为了分子肿瘤学领域的大势所趋,因其能够更加全面地检测与肿瘤相关的突变基因,开启了临床肿瘤患者的精准诊疗时代。


和瑞基因在2020 CSCO大会上举办了以“瑞变,遇见新未来——大Panel赋能肿瘤精准诊疗之路”为议题的卫星会,会上分享了和瑞基因大Panel检测在免疫治疗、靶向治疗等领域临床应用及临床科研情况,突出的产品优势及行业成果引发众多专家热议。

 

精准诊疗时代,肿瘤大Panel检测大势所趋

 

在众多肿瘤分子诊断技术中,以IHC、FISH为代表的传统检测技术检测灵敏度低,只能检测特定的基因变异类型,而以一代测序/PCR为代表的基因检测技术因其检测位点的有限性,无法满足临床上对肿瘤进行精准分子分型的需求。

 

相较之下,二代测序(NGS)能够同时检测多基因、多位点,方便快捷且准确,具备碾压性优势。基于NGS的大Panel检测在临床上成为伴随诊断的趋势,越发应用广泛。南昌大学附属第二医院的刘安文教授在此次卫星会上也主张大Panel检测。

 

“无论从检测的便利性、准确性,还是从监测病人的耐药来看,NGS技术具备非常多的优势。甚至在一些泛瘤种适应症和国际指南共识里面,都已经明文强调以分子分型为依据的药物,主张进行大Panel检测,以给予病人最好的治疗。”刘安文教授补充道,“大Panel检测将会成为未来NGS检测的一大趋势。现已有文献表明,大约有37%的肿瘤患者可以从大Panel检测中获益,而小Panel仅有7%,巨大的差距对临床的影响不容小觑。”

 

大Panel检测同小Panel相比,其具备的优势不言而喻:一、大Panel检测的基因位点更多更全面;二、大Panel结果能够为临床精准用药提供参考依据;三、大Panel检测能够为患者节省成本及时间,并为患者寻求更多获益机会的可能

 

上海交通大学附属胸科医院陆舜教授在此会上也认可道:“大Panel检测提供了更为全面的信息,以及更为完整的解决方案。在免疫和靶向治疗方面为临床诊疗提供了非常有意义的价值参考。”

 

大Panel检测能够覆盖更为全面的靶向相关基因,解决了热点检测的局限性,可以检测如TMB、TNB、MSI及免疫正负向相关基因,为免疫用药提供参考依据,助力临床医生做出更加准确的个体化诊疗决策。


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陆舜教授在2020 CSCO和瑞基因卫星会上发表演讲

 

和瑞基因大Panel助力精准靶向治疗,使患者获益最大化

 

由于大Panel检测更为全面准确,在临床个体化诊疗过程中,更有助于临床发现新的罕见突变,进而对患者进行更为精准的用药干预。

 

日前,和瑞基因与刘安文教授合作,通过大Panel检测,发现了罕见突变,指导精准用药,使患者有了很好的疗效。相关经验也发表在国际知名肿瘤期刊《Journal of Thoracic Oncology》(IF=12.46)

 

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刘安文教授围绕《基因检测在肺癌靶向治疗当中的应用以及进展》发表演讲

 

“基于和瑞基因大Panel检测出罕见突变的两位发转移肺癌患者,在后续临床用药后,脑部转移灶消失、肺部病灶缩小,让患者重拾了生存希望。”刘安文教授在会上也分享了这个案例。

 

除了全面的靶向基因、免疫靶向相关基因外,大Panel甚至可以反映肿瘤遗传风险、变异类型、临床用药等相关基因信息,最终实现一次大Panel检测获得多种基因变化结果。此外,医生在临床上,可以对大Panel检测结果进行动态监测,为患者提供更安全、更准确的用药指南,让患者最大化受益。

 

cSMART技术助力肿瘤新生抗原监测,打开免疫治疗新局面

 

“在多瘤患者治疗过程中,伴随诊断是一个基础且重要的过程。国内已有公司可以提供这样的伴随诊断,和瑞基因的‘和全安’实体瘤全靶点大Panel覆盖了全外显子,与TMB检测呈现了高度一致性”朱波教授表示。

 

和瑞基因的大Panel检测是基于该公司的全球专利技术cSMART实现,其高效、灵敏、定量的特点满足了外周血监测新生抗原的技术要求,能够覆盖638个基因的全外显子区域,3M+的检测区间,使得与WES检测TMB结果一致性高达0.99,为免疫治疗临床研究奠定技术基础。

 

值得一提的是,和瑞基因cSMART技术助力新生抗原个体化追踪临床研究成果已获得权威认可,被国际知名科学期刊《Advanced Science》(IF=15.804)刊载,为免疫精准治疗打开新局面。

 

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朱波教授围绕《基于新生抗原的肺癌精准诊疗》发表演讲

 

据悉,和瑞基因的大Panel检测全面覆盖了指南推荐的突变基因,以及获批药物、临床试验药物对应的42个融合基因,公司独立开发的高灵敏度SVscan算法,能够兼容DNA与RNA水平融合生信分析,提高约26.7%的融合变异检出率,并克服了DNA水平单独检测灵敏度低的问题,以“DNA+RNA”的双水平检测,降低了检测假阴性,保证了患者检测及用药的精准性,让更多患者能够得到更为精准的诊断从而获得精准的治疗。

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