2019年9月23日，动脉网（微信号：vcbeat）通过外媒资讯获悉，制药公司Reneo Pharmaceuticals（Reneo）宣布其主要候选药物REN001获FDA孤儿药指定，用于治疗脂肪酸氧化障碍（FAOD）。

FDA设立孤儿药品办公室，主要用于支持罕见病药物的开发，为全球罕见病患者提供安全有效的预防、诊断和治疗方法。

Reneo成立于2014年，总部位于美国加州，是一家临床阶段制药公司。该公司主要针对遗传性线粒体疾病开发创新疗法，这些疾病大都与线粒体能量缺乏有关。Reneo的目标是改善患者的日常生活质量，尤其是改善机体内线粒体工作方式，以保持肌肉功能，防止肌肉损伤、虚弱和退化。该公司拥有经验丰富的药物开发专家团队，并与医疗保健公司合作，致力于为这些复杂的罕见疾病寻找有效治疗方法。

FAOD是一种罕见且可能危及生命的遗传性疾病。该疾病会影响线粒体利用长链脂肪酸产能能力。成年患者的症状包括肌肉损伤、肌肉破坏、心肌病和运动能力下降等，严重影响病人的生活质量，并可能导致其频繁住院。目前尚无获FDA批准的FAOD治疗药物。

线粒体脂肪酸氧化（FAO）在能量产生中起重要作用，尤其在人体饥饿时。线粒体FAO过程非常复杂，经过细胞摄取脂肪酸、活化、转脂化作用，通过线粒体膜、再脂化，线粒体内一氧化、电子产生和转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等20多个步骤，其中任何一个代谢途径异常，均会导致FAO障碍，引起肌体能量供给不足。近年来，随着气质联用技术和串联质谱技术在遗传代谢病中的普及，线粒体FAO缺陷越来越引起儿科医师的重视。

REN001是一种选择性PPAR激动剂，目前正处于临床开发阶段，主要用于治疗FAOD和其他遗传性肌病。该药物正在美国几个临床中心进行为期12周的1b期临床试验，旨在评估其治疗成人FAOD患者的安全性和耐受性。

Reneo首席执行官Niall O'Donnell博士表示：“FAOD患者迫切需要有效的治疗，我们相信REN001是一种有效的新疗法。孤儿药指定能够帮助Reneo为一系列罕见FAOD疾病患者寻求新的治疗方法。”

（编译：胡一凡）