2018年3月16日-17日，第十四届国际基因组学大会：生育健康临床应用（ICG14·RH）在深圳国家基因库成功召开。会议以“跨组学大科学、聚焦生育健康，产学研全贯穿、服务人民群众”为主题，邀请了数十位出生缺陷防控领域国内外学术大咖和临床专家，就孕/产前筛查与诊断的最新进展、遗传病临床科研进展与发展方向、多组学与多学科临床应用的前进展望等方向展开专题演讲和学术交流。

此次大会由中国出生缺陷监测中心主办，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会协办，深圳华大基因股份有限公司主办。来自世界各地及国内多个省市地区的顶级专家、知名学者及参会代表参加了会议。

会议第一天的内容主要围绕出生缺陷防控展开。在上午的大会特邀报告中，全国产前诊断技术专家组成员边旭明教授、中国出生缺陷监测中心主任朱军教授、中信湘雅医院荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授、贝勒医学院细胞遗传学主任Carlos A. Bacino教授分别就临床、科研、学术方面进行了报告。

在题为《产前筛查、产前诊断的现状和展望》报告中，全国产前诊断技术专家组成员边旭明教授回顾了中国产前筛查和诊断历程。从1978年北京协和医院开展产前诊断，到1994年中华人民共和国母婴保健法实施办法和产前诊断技术办法，再到1998年产前筛查的概念在中国逐渐成为预防出生缺陷的主体，再到如今NGS技术的落地，中国的产前筛查和诊断已经走过了40年。

边旭明指出，自2007年以后，我国的产前筛查工作有了明显进步。

“分子时代的产前筛查，胎儿疾病和遗传病的筛查范围会不断扩大。许多筛查新技术在临床都有很好的应用前景。但也需要结合我国产前筛查的国情，进一步的临床转化。”她继续说道，“越来越多的技术在胎儿遗传病筛查中联合应用，新技术的应用和发展是出生缺陷防控和健康事业发展的保障。”

接下来，中国出生缺陷监测中心主任朱军教授向大家介绍了目前中国出生缺陷防治工作的现状和挑战。

她首先介绍了我国近年在出生缺陷防控上取得的成绩，新生儿死亡率下降到了0.39%。在《柳叶刀》杂志主编建议下，柳叶刀中国妇女生殖母婴儿童健康专家委员会应声成立，20多位国内外专家用一年多时间回顾了我国20多年来在妇幼健康、母婴升值、儿童青少年健康上取得的成绩。借此，她分析了目前我国出生缺陷防控的机遇和挑战，并提出未来建议。

她指出：“目前产前筛查正处于传统技术和新技术并存，不断交融和发展的时期。”例如，产前血清学筛查仍然是临床唐氏综合征筛查的主要手段，听力障碍筛查仍然以传统听力筛查为主。但朱军透露，2018年全国大约有250万人进行了NIPT检测，分子遗传学技术正在临床普及。

同时，朱军也呼吁大家建立共享病例数据库，这将为罕见病研究提供重要支持。“无论是携带者筛查还是代谢性疾病，不是盲目扩大病种，而是应该根据中国的国情定制孕前、产前、产后的一体化咨询服务。”

中信湘雅医院荣誉院长兼首席科学家卢光琇教授则分享了她对遗传性肿瘤的一些看法。她首先从细胞增殖角度解释了遗传性肿瘤的发生和发展；随后，她介绍了疾病预防之于健康的重要性。从黄帝内经的“尚医治未病”到富兰克林的“一分预防胜过十分治疗”，卢光琇通过临床实例阐述了遗传性肿瘤预防的重要意义。

“癌症治疗需要‘两条腿走路’，已经患癌的病人要给到最好的药物治疗，而没有患病健康人群更应该注重预防和早期诊断。”她如是说道，“我们的工作证明，这是可以做到的。”

她向大家分享了一系列通过生殖阻断得到“无癌宝宝”的临床实践，并讨论了在充分遗传咨询、肿瘤专家干预、分子诊断等多面努力下，遗传学肿瘤预防技术实现的可能性。

除了国内优秀的临床学者和专家，来自贝勒医学院细胞遗传学主任Carlos A. Bacino教授也结合自身多年的临床研究，讲述了他如何将全基因组、全外显子测序研究罕见病和临床落地的故事。

罕见病的诊断非常困难，往往需要5-7年才能得到相应结果，这期间患者非常迷茫和痛苦。Bacino教授介绍，基因技术让人们对罕见病的防治有了一定基础，越来越多的全外显子组技术正在被用于罕见病的诊断研究。

“罕见病的病因有遗传方面的原因，有环境因素，还可能因为两者之间的相互作用。”他这样说道，“无论是全外显子还是很全基因组测序，都能够从遗传的角度为我们提供遗传病研究的重要指导。“

随后，他向大家分享了两个临床案例，通过这些案例来展示全基因组和全外显子组测序在临床中的应用。“数据的分析和解读不是特别容易，但花时间去分析就能够得到非常有用的价值。”Bacino教授补充道。

下午的议程则围绕孕/产前筛查与诊断的应用和进展展开，国家产前诊断技术专家组秘书蒋宇林教授、中国人民解放军总医院（北京301医院）产科主任卢彦平教授、浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传主任董旻岳教授、广州医科大学附属医院第三医院产前诊断和胎儿医学科主任陈敏教授、华大基因股份有限公司首席产品官彭智宇进行了报告。他们从携带者筛查在国内外应用的异同、单基因疾病无创产前检测中外差距、遗传筛查民生项目经验分享等角度介绍了孕/产前筛查与诊断的经验与趋势。

在2018年的ICG13·RH会议上，由北京协和医院联合华大基因与全国东西南北不同地域的八家医院共同发起“中国多中心孕期人群常见单基因病携带者筛查项目”，通过一年的实践也取得了重大进展。

本次会议上，蒋宇林教授在分享了该项目取得的阶段性成果，提出了一次性筛查多种单基因隐形遗传病的扩展型携带者筛查的适用人群、最佳阶段、流程策略等要素，并指出应当构建符合中国人遗传特征的疾病谱。值得一提的是，通过此次项目，项目组初步得出了中国高发的单基因遗传病的携带率。

大会还特别设置了出生缺陷防控杰出成就奖和突出贡献奖，以感谢和表彰奋斗在出生缺陷发防控一线的临床专家和学者。孕前、产前和新生儿出生缺陷三级预防体系建立，离不开临床、科研、产业等多方力量共同努力。

会议中，单基因遗传病防控是讨论热点。而在3月16日晚的《生如夏花，一路绽放》的公益晚宴上，更多的焦点则聚焦在了单基因遗传病患者和单基因遗传病的治疗上。指挥家舟舟（唐氏综合征患者）、手语姐姐毛董莱（遗传性耳聋患者）、中国第一盲人模特”王蕾蕾（视网膜色素变性患者）、华大基因佟星（唐氏综合征患者）、等单基因遗传病患者到场，为大家带来了别开生面的视觉盛宴。

慈善晚宴除了精彩的节目，还设置了慈善义拍环节。拍品有来自深圳特殊需要儿童早期干预中心、华大幼儿园捐赠的小朋友画作，以及华大高管团队自发捐赠的物品。此次公益晚宴共筹善款146，530元，全部捐赠给公益基金，筹款将用于救助罕见病患者。

第二天的会议内容主要围绕修饰基因和表观遗传学、多组学及多学科交叉研究和临床应用的最新进展。

会议最后，华大基因联合创始人兼董事长汪建进行了闭幕致辞。汪建表示，基因组学、蛋白组学、代谢组学等跨组学结合医学影像，将成为未来发展的必然趋势。随着技术的不断进步和成本的大幅降低，今后将实现每个人生命周期全过程的数据化和精准化，将医疗前移，实现以预防为主的医疗模式。