2019年3月26日，Illumina宣布将与丹麦哥本哈根大学的伦德贝克基金会地理遗传学中心（Lundbeck Foundation Centre for GeoGenetics）开展合作，共同探究某些精神疾病和神经疾病的疾病演进史与感染性病原体之间的关系。该项目属全球首例，旨在发掘出全新的知识，从医学和生物学视角理解古往今来驱使人类神经精神疾病不断演进的特殊因素。最后，本项目还有望为开发精神/神经疾病治疗药物和其他治疗手段提供一种新的方法。

脑部疾病从何而来？为揭示微生物在阿茨海默病和精神分裂症等神经精神疾病的发病机理中扮演什么样的角色，Eske Willerslev教授及其国际研究团队将绘制数千具古欧亚人残骸的完整DNA图谱，并据此构建全球最大的基因组数据集之一。他们将从残骸的骨和牙齿中采集数据，其中最古老的材料可追溯至10,000年以前。

这个多学科研究团队汇集了古基因组学、神经遗传学、群体遗传学、考古学、语言学、脑健康等众多领域的专家，将致力于构建两个独特的基因组数据子集。其中，第一个panel覆盖5,000个古人类基因组，第二个panel则包括与人类疾病相关的古病原体DNA。这两个panel都将公开发布，共同助力深入研究疾病变异的演进，以及疾病变异与人类基因组和病原体之间的相互作用。该项目将构建并分析有史以来最大的古人类和病原体基因组panel。

剑桥大学教授、菲利普亲王勋章获得者（Prince Philip Professor）、哥本哈根大学伦德贝克基金会（Lundbeck Foundation）教授Willerslev表示：“在过去10,000多年的历史长河中，我们人类的生活方式经历了许多重大变化。”从采猎时代进入农耕时代后，人类的饮食、聚落模式都发生了变化。随着居住环境改变，人们被环境病原体微生物感染的风险也随之发生变化。大量研究证据表明，慢性病毒、细菌和真菌感染也可能诱发神经精神疾病。

“因此我们完全有理由相信，通过分析当时的DNA，可以揭示这些疾病演进的趋势，让我们可以构建全新的公开参考数据集，进而增强科研领域和医疗保健领域对疾病演进的理解。”他继续说道。

为解码人类疾病的基因起源和演进过程，Willerslev教授及其团队将在他们的研究中应用Illumina功能最为强大的测序仪——NovaSeq™6000系统。该系统经专门设计，开辟了扩大实验规模、提升实验稳定性的全新视野，其高通量优势能够为大型队列研究提供有力支持。这种规模的项目将受益于分析速度、通量和数据质量，因此该项目将使用S4流动槽，将测序通量提升至每两天测定多达200亿个古人类DNA片段。

“NovaSeq 6000拥有无与伦比的数据质量和高通量优势，是本项目的不二之选。”Willerslev教授补充道，“尽管我们多年前就已经构想出这个探究遗传性疾病基因起源的项目，但在Illumina的NovaSeq系统上市之前，那都只是不可能实现的构想而已。我们很高兴伦德贝克基金会高瞻远瞩地预见到了我们这个项目的重要性，也很高兴Illumina技术让这项研究得以实施。”

“如果我们能通过追溯过去10,000年来的DNA发掘出一些新的信息，了解与脑部疾病相关的基因是何时，以及在怎样的环境条件下被引入人类DNA的，这将成为无价的研究成果。这个项目可提供有关精神疾病患者的深刻见解，有望助力未来基因疗法和精准医疗产品的开发。”Illumina欧洲、中东和非洲地区高级副总裁兼总经理Paula Dowdy表示：“这将是一项意义非凡的研究。“