“精准医疗”的背景

2015年1月25日，奥巴马总统在国会咨询演讲中，依据美国国立卫生研究院（NIH）众多科学家的建议，提出美国生命科学界，特别是基础、临床和转化医学研究应当面向“精准医疗”的倡议(Precision
Medicine Initiative, PMI)。旨在攻克诸如癌症、糖尿病等困扰美国民众的重大疾病，让更多的家庭和个人享受健康和高质量的生活。在随后近10个月的众说纷纭的争论中，NIH 召集了一系列相关座谈和研讨会，试图进一步定义精准医疗“究竟做什么？如何做？预期效果是什么？就像大多数人所听到、看到的那样，几乎所有人都从自己的研究领域和兴趣来诠释这四个字”精准医疗“! 但又都如同瞎子摸象一样，不知确切所云。

今年7月，NIH召开了两天研讨会专题探讨上述问题，希望明确规划美国国家“精准医疗”的协作架构。与此同时，NIH邀请了部分专家组成了“精准医疗”咨询委员会专门制订美国国家“精准医疗”协作架构。在今天公布的报告中，明确给出了“精准医疗”的定义，即：“精准医疗是指治疗和预防疾病过程中所采取的一系列措施，是基于个体基因差异性、社会环境和生活方式等不同，来寻求最有佳方法。”“精准医疗指导我们从新认知疾病的发生和进展，治疗中各种反馈和效果；包括在分子和基因水平上、在不同环境条件下、在不同生活和个性行为习惯前提下所产生的疾病和健康状况。因此，精准医疗能让我们准确地理解疾病的诊断、更全面的疾病预防策略；更有效地治疗选择方案，以及创新疗法的应用等等。”

国家精准医疗架构的核心内容

首先，从2016年开始，争取在未来3-4年内招募1百万参与者成为“精准医疗“项目的研究对象。NIH相信通过研究这1百万人群样本的健康与疾病状况，将极大地带动精准医疗的创新研究，特别是基于个体基因信息、生存环境与生活方式等三大因素来精准地确定疾病个性化治疗方案(在这里并没有强调个体经济状况。而实际生活中，个人的经济状况致使许多贫穷或不发达地区居民面临着尴尬的选择!)。

NIH认为“精准医疗的架构”：将通过基础和临床研究、创新和成熟技术应用、以及积极政策导向，引导患者参与研究者发起的各类研究项目，最终将医学科学的发展带入到崭新的时代。最初精准医疗包括了诸多核心元素，现在需要进一步明确，特别是联邦政府预算2.15亿美元支持NIH引领精准医疗的前沿领域研究，包括肿瘤的基因组学领域等。这其中的1.3亿美元将用于NIH招募和研究1百万人的群体“样本”。

与此同时，NIH将建立“精准医疗协同合作网”，形成最大规模的人口健康群体研究样本。并且鼓励所有参与研究的科学家们共享数据、生物样本等可研究性资源，协同合作研究和认知疾病的基本诱因和环境元素等对健康的影响。因此，此次公布的精准医疗架构重点突出强调了：如何组成协同合作机制；如何邀请参与者共同参与研究；如何共享数据、生物样本信息、管理政策和规范等。

倡议“精准医疗”，预期产出什么

掌握整合环境因素、个体基因的内在因素；以及环境因素所制导的基因突变等相互作用机理，开发定量分析疾病的风险所在；
鉴别常规药物治疗过程中观察和展现出来的个体化差异，以及在基因水平上的差异；
研发疾病发生和发展过程中生物标志物的增加或减少变量，并以此确定个性化差异；
应用数字化和移动医疗技术，监测和观察个体活动、生理体征，以及环境因素对于个体健康状况的影响；
开发并重新制订疾病分类，以及疾病彼此的相关性；
鼓励精准医疗研究的参与者，利用他们自己的数据信息改善他们的健康状况；
建立全国范围内的协同合作平台，测试和验证靶向性治疗试验和产品。

NIH确定了”精准医疗”项目领军人物

尽管在过去9个月中，NIH以及美国生命科学界如此狂热追捧“精准医疗”，然而时至今日，NIH才正式任命了原NIH替代和整合医学研究所所长，Dr. Josephone P. Briggs为美国国家“精准医疗”项目负责人。她所承担的责任不仅仅是如何指挥好美国的“精准医疗”倡议，应当讲，全球各个国家的”生物和医学领域中的“精准医疗”精英们都在拭目以待她的风向标。

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