日前，波士顿咨询公司（BCG）在其公众号连发三篇对中国罕见病产业现状和未来的思索，其中特别提到罕见病具有巨大的产业价值，在医学价值、技术价值和商业价值上都有“四两拨千斤”的作用，尤其是在商业价值上，据BCG估算，到2030年我国罕见病市场将达到600至900亿人民币的产值。从今天的50亿元市场，如何发展到十年后的千亿市场，我国还面临哪些挑战，如何一一破解，BCG与中国罕见病联盟于6月11号在上海组织了多方专家的研讨，共话未来。
参会嘉宾合影
BCG中国董事总经理、全球合伙人吴淳在开场分享时，就充满信心地分享了BCG对中国罕见病市场未来10年的预估：“对标今天中国肿瘤免疫药品市场占全球市场的比例，假设10年后中国罕见病药品市场占全球的比例， 和今天肿瘤市场占比一致，在5%~7%的话，那么中国罕见病药品市场有望实现600到900亿人民币的总量水平。 我们对这个千亿的估算还是很有信心的，跟其他的领域里面，中国和全球市场的相对关系是相匹配的。”
然而不得不正视的问题是，我国罕见病产业发展仍处于婴儿期，社会层面对罕见病作为产业来发展，甚至是到达千亿规模，仍有很多疑问，总结来说，最频繁被探讨的就有三大迷思：一是罕见病患者人数少，治疗周期短，如何支撑起有规模效应的产业发展？二是中国诊疗能力弱，即便有较大的潜力病患群体，一时间也找不到确诊可治的患者。三是罕见病药品大多昂贵，我国支付体系无力负担，患者买不起，最终也无法支撑产业的发展。现场讨论中，BCG的咨询顾问团队梳理了详实的数据和材料，一一驳斥了这三大迷思，参与研讨的专家们也屡屡发言，分享对这三大迷思的观察和思考。
首先是，很多罕见病在中国并不“罕见“，已经纳入《第一批罕见病目录》的121种罕见病，预估患者人数超过350万，如果扩展到更为广阔的罕见病定义，我国罕见病人数或将超过1500万，并不是个小群体。大众认知中，很多受关注的是一些超级罕见病，单病种人数小于一万人，但其实也存在很多较为”常见“的罕见病，患病数在十万人以上。最为直观的一个比较就是，有很多罕见病的中国患病人数，比很多大众熟知的肿瘤患病人数都多，然而在全球的研发版图中，是严重的“厚此薄彼”，三阴乳腺癌全球已经有150个在研管线产品，我国总患病人数仅20万人，而对应去看，人数同等的罕见病，全球在研管线仅10到30个。另一方面，大部分罕见病发病的时候患者都比较年轻，遗传疾病甚至以儿童为主，如有治疗药物，大部分治疗周期比较长，类似慢病的需求。
我们如果可以为患者提供一个药物，对他们会带来非常大的生活质量的改善。顾学范教授就直言：“不是说没有病人，是要去找，在这个方面，我们是开创者，病人很快就会聚集过来。针对高苯丙氨酸血症这一个疾病我们每年有几千例标本要做，现在临床病人有很多。从上海新华医院开始，做新生儿筛查，现在成为国家政策，全国推广新生儿筛查，国家卫健委的新生儿筛查管理规范都有了。在这个平台上面我们不断提升，后来全国发展了最早的用串联质谱技术开展新生儿筛查，这个方法一次一滴血可以查几十种疾病，这些疾病都是致残致死的疾病，通过新生儿早期的筛查，就可以有方法诊断，有方法治疗，这些我觉得是非常利国利民的事情。所以找病人我觉得在中国这么大的人口基数，病人还是不少的”。
其次是，中国的罕见病诊疗能力并不弱，相反，在近几年政府和社会各界的推动下，早已有了巨大的发展，在个别起步更早的单病种领域，甚至可以说是不落后于欧美，部分治疗中心和临床专家的诊疗水平达到了全球领先的水平。随着国家卫生健康委罕见病诊疗与保障专家委员会的组建、中国罕见病联盟的成立、中国国家罕见病注册系统的投入运营、和中国罕见病诊疗协作网的落地，我国罕见病的诊疗能力提升早已进入快车道，从全国顶尖医院到省级牵头医院，再到200多家协作网医院，罕见病诊疗早已进入“毛细血管”式的发展阶段。而在像肝豆状核变性、转甲状腺素蛋白淀粉样变(ATTR)等领域，我国的治疗中心甚至聚集了海外数倍的患者接诊记录，在诊疗能力和水平上也是走在前列的。
顾学范教授表示，“现在罕见病联盟下面各地都在举办各种各样的培训班，宣传121种疾病的诊断和治疗。我们的注册登记系统，能很好的动员各个协作网医院，我们可以知道在121种疾病下面到底有多少病人。这我们发挥专科医院专科门诊的优势，这方面又有政策的支持，学术上有创新，科技部的课题等等都有专项基金，这些都大大促进了我们国家在罕见病诊疗和研究方面的发展，进步非常大，李局在这方面做了非常大的推动。”
最后，我国的支付体系的自我更新能力，早已不再是罕见病产业发展的瓶颈约束。从数据来看，我国已经上市的68种罕见病药物（以《第一批罕见病目录》为定义）中，已经有46种见药物被纳入到了国家医保目录，也就是说三分之二的罕见病药物已经纳入了医保。剩下三分之一的药物，也有不少都已经被纳入各地方的补充医保模式里，包括一些社会关注度很高的年话费在百万的高值药。江苏省医保协会会长胡大洋、国家卫健委药物与卫生技术综合评价中心副主任赵琨和北京罕见病诊疗与保障学会副会长刘军帅均指出，“罕见病支付，不是钱的问题”。刘军帅指出“对罕见病整体药物支出的测算工作，联盟在去年就已经完成，未来10年医保支出的预估总额并不是天文数字，所以确实并不是钱的问题”。
政策制定层面来看，对罕见病等特殊用药支付的讨论由来已久，国家医保目录动态调整的节奏下，大部分罕见病药品已经可以通过“国谈”的方式纳入医保，少数高值药也在进一步的政策讨论中。一方面，中央政府高度关注少数高值药、救命药的支付问题。赵琨主任指出，“单个产品的价格，50万不是门槛，我们当时讨论了100万也不是障碍，医保决策是综合的，最终看的还有整体的预算影响。”一方面，在地方层面，已有不少经济发达的省市将高值药纳入到当地的多层次保障范围之内。 赵琨指出，“多层次保障，1+N，是未来解决少数罕见病高值药支付的关键。我们看到的很多地方模式都是在这个方向上，也解决了很多问题”。胡大洋会长也提到，“普惠型商业保险，在江苏省的罕见病保障中，也起到积极的作用。政府明确要求普惠险对罕见病和其它特殊疾病有保障”。
我国罕见病领域，历经过去十几年的摸索，在政府、政策专家、临床机构和医生、以及患者组织的推动下，已经在疾病认知、诊疗提升和药品可及上实现了远快于海外的发展。从产业发展的角度，正处于一波浪潮来临的前夜。
琅钰集团CEO向宇博士分享道：“我们作为中国企业，心中有一个愿望，就是有朝一日中国药企可以引领全球创新的潮流，特别是罕见病，因为中国患者人群基数大。中国不管做临床试验还是在监管的创新上，最近有很多的突破和速度上的优势，所以中国其实完全有可能在新药创新，尤其是在罕见病上跑出中国速度来。其次海外很多领先的华裔科学家争先恐后回国来做研发，我觉得这些都是非常好的信号，如果中国要解决卡脖子的问题，在罕见病新药创新领域绝对是可以做出亮点来的。琅钰是这个潮流当中的一份子，我们也看到很多其他的国内药企做出了非常出色的成绩，我们也要向他们多学习。”中国药科大学商学院副院长茅宁莹也特别指出，“最后我觉得看到卓越的企业这么多，都在研发和做商业化，当然是非常好的事，值得提醒的一件事是，要避免像肿瘤药的扎堆创新，当然扎堆创新有可能有好处，大家都来做竞争激烈以后价格会下来，患者诊疗选择会多，但是可能对参与的这些企业的价值或者未来的竞争是有影响的，我觉得这里面可能还要去应当说政策说要有效引导，不要伤了大家做创新的积极性。”
李林康理事长在研讨会的最后，特别呼吁“我们联盟愿意和大家一起，用专家给出的招，在链条上发挥我们的优势，把大家的积极性调动起来，推动中国的罕见病事业，让患者用上更多的药品，让我们专家们有子弹有武器去治疗罕见病，也让产业动起来，形成良性循环。”
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