瑞奥康晨：聚焦心血管疾病早筛早诊，NGS基因测序助力精准用药

《黄帝内经》中有载，“上医治未病，中医治欲病，下医治已病”，其中便强调了在疾病发生前期，及早干预，预防病发的重要性。而在现代医学中，疾病早筛早诊已然成为一大重要医学议题，其中癌症早筛更是成为了眼下防癌治癌的核心手段之一。

但其实，基于基因测序的早筛技术其应用场景不仅限于肿瘤领域，在其他与遗传有着关联性的疾病上都有用武之地。作为华大科技前COO的杨旭博士自然也洞察到这点，华大基因是国内基因测序领域的领头羊，应用领域更多关注于生育，肿瘤及感染赛道，而杨旭博士早年硕博连读期间一直专注于心血管领域，在北京协和医学院的阜外心血管病医院完成了博士学位。

 瑞奥康晨创始人杨旭博士

在心血管疾病领域的临床科研经历，结合在华大基因高通量测序技术助力精准医学的产业经历，让杨旭博士有了想尝试用基因测序技术赋能心血管疾病早筛早诊的想法。“高通量测序技术是一个很好的工具，如果用来挖掘心血管疾病背后的遗传发病机制，积累更全面的致病变异数据库，那将可以实现心血管疾病的早筛早诊，利国利民。”杨旭博士说道，“由于心血管疾病临床终末事件有突发性的特点，也就是常在新闻媒体看到的猝死事件，对于猝死的防控需要我们不单单是布置更多的AED和培训心肺复苏术，同时需要把人群的致病性风险搞明白，做到针对高危人群的精准防控，早期管理。”

2015年，杨旭博士带着这样的想法创立了深圳瑞奥康晨生物科技有限公司（简称：瑞奥康晨），这是一家聚焦于心脑血管遗传病诊断、精准用药、风险评估、干预管理等应用开发的生物科技公司，旨在实现心脑血管从前到后的有效管控，从而降低发病率、长期人群患病率，并对重大心脑血管病过早死亡率进行控制。公司利用多维度数据预警评估模型的疾病防控手段，可以大幅度降低心脑血管病医疗费用及资源投入。

根据国家心血管病中心2019年统计的《中国心血管病健康和疾病报告》显示，中国的心脑血管疾病患病人数高达3.3亿人，而这一数据还会随着人口老龄化的加剧进一步提升，从而导致了我国心脑血管疾病负担持续增加，心脑血管疾病也成为了居民死亡的头号杀手——每五例死亡事件有两例，其中因心源性猝死的人数约54万。

同样在2019年，中华医学会心血管分会发布《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，开启了心血管疾病精准医疗的时代。精准医学在心脑血管领域主要有三大发展方向：摸清发病机制、探究患者风险背景、研发新型药物。在欧美发达国家，早已有部分医疗中心将基因检测作为短程心血管病例常规检测管理的一部分，而中国由于缺乏适合中国人群的变异解读数据库，以及缺乏高效、低成本的基因检测诊断筛查手段，使得基因检测在心血管疾病的临床应用上受到局限。

据指南数据，由基因缺陷造成的遗传性心血管疾病总计遗传受累约4000万人。遗传性心血管疾病有300多种，大类包括有心肌病，离子通道病，主动脉疾病以及遗传性高血压，家族性高脂血症等，基因检测可以精确寻找这些疾病的发病原因和治疗靶点，实现疾病精准预警、精准诊断与精准干预，全面提升对心血管疾病的防控能力。

心血管疾病的精准医疗可以从单基因遗传性心血管疾病的早期基因诊断入手。杨旭博士表示，对遗传性心血管疾病的基因检测可以从以下三个方向发力：

一、检测与血液供给相关的标志物：动脉粥样硬化引发血液的供给不足是导致缺血性心血管疾病的主要原因；

二、检测与心脏离子通道相关的标志物：心率的变化与心脏电生理信号息息相关，“电路”离子通道的变化关联着心脏的心律失常；

三、检测与心脏本身心肌结构相关的标志物：遗传致病性的基因可能导致心脏在发育过程中物理结构病变诸如心肌肥厚，最后导致心血管疾病。

在对患者完成基因检测后，就可以对其进行进一步疾病风险分层、辅助遗传诊断、精准健康管理，甚至个性化精准指导用药，实现全流程心血管疾病防治。这也正是瑞奥康晨在心血管疾病精准医疗的布局逻辑。

对于检测出致病突变携带会有高风险患上心血管疾病的受检者，瑞奥康晨可以提出正确饮食、控制三高等维度的健康管理报告；而对于已有临床症状确诊心血管疾病的患者，他们的基因检测结果可以助力围绕药效、药量、药物损伤与耐药性等具体维度，为患者提供个体化用药快速解决方案。

值得一提的是，围绕具体的用药指导，瑞奥康晨专门开发了一个快速精准用药基因检测平台“Fast-GDP”，该平台支持患者无创口腔拭子采样，采样结果传递到Fast-GDP平台后，便可在50分钟内完成实验数据分析，1秒钟生成基因检测报告。

除了Fast-GDP，瑞奥康晨还搭建了猝死风险筛查与遗传病辅助诊断的REO-CVD平台，该平台可以检测8种高危致猝死遗传病，指导22种常用心血管药物使用，检测准确率能够达到99%，成本也大大优化。

据悉，瑞奥康晨的自动化解读及报告解读系统（REO-HIT）在自主开发的基础上，目前正在和荣联科技战略合作应用升级，可以基于NGS测序技术面向临床应用的全流程、自动化整体解决方案，实现分析报告标准化、患者信息互联互通、多中心数据统一管控和整合、数据共享区块链概念，帮助临床医生、医院以及第三方临检所等构建高效的NGS临床辅助决策支持系统。

目前，瑞奥康晨与广东省人民医院、四川省人民医院、阜外医院深圳医院江西省人民医院等20余家国内重要心血管三甲医院合作，建立了超2万例中国人inhouse阳性病例数据库，对开源数据库阳性纠正率为13%，新致病突变发现率为8.6%，验证了651个已知或疑似致病变异，另有1351个待定的致病变异候选，总的突变有意义率达到 67%。公司也正在不停积累数据，迭代数据库。

瑞奥康晨已经启动了新一轮的pre-A轮融资，募集资金主要用于建设心脑血管基因变异数据库、升级REO-HIT在线分析与解读系统，以及多点布局临床医学数据中心等方面。