几百元、几小时，即可实现人类全基因测序，破解基因里的所有“秘密”。这是今是科技有限公司（以下简称“今是科技”）在12月24日召开的纳米孔基因测序仪工程样机发布会上，发布的前景蓝图。
据悉，这是国内第一台瞄准广泛临床医疗应用的基因测序仪的工程样机，具有清晰的技术路线，有望突破当前纳米孔测序仪数据质量难以满足广泛临床医疗需求的瓶颈，为精准医疗夯实基础、提供动力。今是科技以让基因测序成为精准医疗的常规手段，提升人类的健康水平为愿景和使命，或将为改变长期以来高端基因测序仪被国外垄断的局面贡献力量。
《今是科技发布会完整版》，点击链接观看：https://url.cn/ekdiuSDG?sf=uri
在发布会上，公司相关负责人对测序仪工程样机的原理、系统构成、测序过程及测序数据进行了讲解和展示。据介绍，该样机能够以预定的基于“边合成边测序的蛋白纳米孔测序”方式，自动化地完成长读长测序全过程。从现场演示情况来看，整个测序过程除加入待测样本之外，无需任何人工操作，具有非常高的自动化程度。
据该负责人介绍，该样机所对应的目标产品是一款拥有自主知识产权、设计性能参数极高的纳米孔基因测序仪。在已推出样机的框架基础上，立足于清晰的技术路线，经过后续优化，仪器的设计测序准确率将达到99.9999%以上、平均读长超过10kbp，可完成基因组、宏基因组、转录组、甲基化等各类相关检测需求，有望成为我国第一台可广泛应用于临床医疗的纳米孔基因测序仪。
这样的一台测序仪商用将给普通百姓带来什么样的好处？对此，公司相关负责人用了“几百元的价格、几个小时的时间，即可完成人类全基因组测序，为从预防、筛查、诊断、治疗到预后的精准医疗全程提供精准数据支撑”来概括。
具体来看，“几百元”意味着目标产品上市后，可将目前约需1000美元的人类全基因组测序成本大幅降低至1000元人民币以内，将大力促进其在临床医疗等诸多领域的广泛应用，逐步成为普通老百姓都可以享受的一项精准医疗的常规诊疗手段。
“几小时”意味着采用目标产品，从核酸提取、建库、测序、数据分析到出具报告的全程可以自动化方式在10小时内完成，方便快捷，能适用于更广泛的临床应用场景。
公司相关负责人表示：公司制定的研发和商用三步走战略规划，目前已完成了第一步，即推出与最终产品架构基本一致的工程样机；接下来团队将继续努力，用一年左右的时间，即在2021年底、2022年初推出面向科研市场的首款纳米孔测序仪产品，并开始NMPA的医疗器械上市许可申请。
在此基础之上，再花两年左右的时间，推出面向临床市场的10M通量的高端测序仪，实现将人类全基因组测序成本降低至1000元人民币以下，数小时内完成测序全过程的项目目标，并获得NMPA上市许可，打破欧美企业对高端基因测序仪的垄断局面，成为我国基因测序行业的领导者，为提升全民健康水平作出应有的贡献。
“如果把我们每一个人的遗传密码比喻成一本用约30亿对密文撰写的独一无二的书，基因测序最重要的目标就是要解读出隐藏在这本书中的信息，使其成为应用于精准医疗的大数据依据，并提升全民健康水平，而基于边合成边测序的纳米孔测序技术，则是当前最有可能实现这一目标的手段。”公司相关负责人表示。
围绕纳米孔基因测序仪的研发和商用这一主线项目，公司于2017年成立以来，组建了一支阵容强大的研发团队。今是科技创始人、董事长、首席科学家邹耀中博士本科就读于北京大学，在美国伊利诺伊大学香槟分校获得生化博士学位后，曾在斯坦福Kobilka实验室工作、是2012年诺贝尔化学奖项目的重要参与者，后又在美国罗氏纳米孔测序部门担任高级主任科学家职务，具有丰富的相关产品开发经验，是引领今是科技研发的关键人物。
今是科技的创始人团队还包括材料学专家苏云鹏博士和半导体芯片设计专家蒋可先生。苏云鹏博士从本科到博士均就读于西北工业大学，毕业后在香港理工大学以副研究员、研究员等身份从事相关研发工作，后在SAPA（中铝萨帕）和P&W（普拉特惠特尼）等世界五百强公司担任重要研发和管理职务，曾是多项国家级研发项目的技术负责人，他除担任CEO负责今是科技全面管理外，还负责芯片所用超级电容电极的研发。
蒋可先生本科就读于上海交通大学，在清华大学取得超大规模集成电路专业硕士，毕业后长期在Conexant Systems公司工作，历任研发总监等职务，其主导了数十颗商用芯片的设计制造，其中数款芯片超过了千万片的销量，他在公司领导整个硬件的研发并具体负责半导体芯片的设计。
三位创始人是多年的同学、好友，在专业技能上形成了优势互补，整个创始团队具有极高的向心力和凝聚力，并潜移默化地将其投射到了全公司。
除上述几位创始人外，公司的研发团队还覆盖了纳米孔测序仪研发和商用所需的蛋白质工程、酶工程、有机合成、半导体芯片、MEMS、深度学习等领域，各个方向的带头人均为来自于清华大学、英国帝国理工大学、上海微技术工业研究院、科罗拉多大学Boulder分校、电子科技大学等各领域领军单位的精英。
沿着拥有自主知识产权的技术路线，在“2018年度四川省生物技术与医药重大科技专项”和成都高新区一事一议政策的支持之下，团队成员齐心推出了纳米孔测序仪的工程样机，同时还申请了9项国家发明专利和PCT国际专利优先权，获得了2项集成电路布图设计专有权和1项计算机软件著作权，在专业的知识产权代理机构的帮助下，逐步构建起今是科技的知识产权体系和技术护城河。
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