国内领先的慢病管理平台医联携手广州中山大学附属第三医院、北京大学医药管理国际研究中心、北京健康促进会、赛诺菲，共同创建了临床领域首例多发性硬化症（multiple sclerosis，MS）早筛的AI模型，通过自动化高通量地识别高风险患者，使他们及时完成转诊，从而缩短MS临床诊断时间并改善漏诊状况。
日前，根据该模型的阶段验证结果撰写的科研论文——《Integration of the Extreme Gradient Boosting model with electronic health records to enable the early diagnosis of multiple sclerosis》，已被第八届国际多发性硬化症专病大会ECTRIMS-ACTRIMS收录，同时发表于专病杂志《Multiple Sclerosis and Related Disorders》。
图1：论文截图
MS是一种中枢神经系统的严重、终身、进行性、致残性的脱髓鞘疾病，由于免疫系统攻击引起炎性和神经退行性病变。2013年的全球性流行病学研究显示，全球约有超过230万MS患者，在西方国家大约每十万人中就有200患者，发病高峰集中在 20-40 岁，女性多于男性。中国尚缺乏全国性流行病学数据，预估我国患病率约为1.39-5.2/10万人。随着医疗条件的改善，越来越多的MS患者可能会被确诊，实际流行病学发病率可能会更高。
病理上MS表现为中枢神经系统多发髓鞘脱失，可伴有神经细胞及其轴索损伤，显著特点为时间和空间多发性。MS患者因神经功能受损临床表现多样，最常见的临床症状包括感觉障碍、肢体运动障碍、疲劳和平衡障碍，其它还包括视力下降、头晕、复视、疼痛、认知障碍、共济失调、膀胱或直肠功能障碍等。在众多症状中缺乏特异性典型症状，因此，MS极易与其他疾病混淆。
为了缓解和改善MS漏诊和误诊率高的现状，在北京健康促进会及赛诺菲的支持下，医联医疗大数据团队联合全国多家三甲医院，通过实地调研和数据挖掘的方法，提出了首个MS辅助诊断工具，并与广州中山大学附属第三医院神经内科专家邱伟教授带领的临床专家团队，北京大学医药管理国际研究中心韩晟主任、汪偌宁研究员等大数据方法学专家团队共同探讨，经过有效的数据治理，严格的数据管理，持续的升级迭代，多种模型方法比较，最终选用基于Baysian Optimizater的XGBoost算法完成了AI模型原型，得到专家团队的一致认可。医联和专家团队同时对模型进行了外部独立测试，验证结果与模型性能指标高度一致，验证了模型在真实临床场景中的外推性和稳健性。
图2：训练集五折交叉验证的XGBoost的ROC曲线
图3：模型在训练集和独立测试集中的各项结果表明具有高稳定性
事实上，当前已有大量模型理论发表于学术期刊，但多止步于科研阶段，而该模型则真正跨入了临床应用的门槛。医联将与赛诺菲、北京健康促进会以及专家团队持续努力，将该模型落实到临床使用中去，拟以全国知名三甲医院为起点，逐步向基层医院推进，提升MS的风险预测和防控能力，从而改善我国MS的诊疗现状。
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