Geisinger Health获美国国立卫生研究院310万美元拨款，开发心脏病基因诊断新方法

动脉网（公众号：vcbeat）获悉，Geisinger Health于2019年3月4日宣布，已获得美国国立卫生研究院（NIH）310万美元的资金，用以开发检测心律失常性右心室心肌病(ARVC)的方法。

心律失常性右室心肌病（ARVC）是一种以编码桥粒蛋白的基因发生突变为主要病因的遗传性心脏病，以右心功能不全和心律失常为主要特征，通常没有临床症状，发病时可致使病人心脏骤停而猝死。其病理特点为心肌细胞被脂肪或纤维脂肪组织所取代，目前的研究表明，桥粒基因突变及其伴随的缝隙连接组成蛋白异常，都可能是导致绝大部分心律失常性右心室心肌病患者患病的原因。

在美国国立卫生研究院5年的资助下，位于宾夕法尼亚州丹维尔的卫生系统表示，它们将利用社区健康计划生物库的全外显子组序列数据去分析右室心肌病的变化情况和相关表型状况。该社区显子组序列数据库拥有9万多个已完成的基因组序列和25万多名经同意参与的实验者，社区生物库也将继续招募具有致病性或可能致病的ARVC携带者进行前瞻性临床实验和相关表型评估。

Geisinger Health还旨在研究运动和ARVC外显率之间的联系，通过核磁共振成像技术，识别病原体ARVC的变异以及患者心脏结构和功能的变化。

“通过筛选ARVC的基因组序列，我们有机会在疾病症状出现之前识别出有心脏骤停风险的患者，”Geisinger Health公司的首席研究员Christopher Haggerty在一份声明中说。“及早发现，就有可能及早采取预防措施。”

Geisinger是一家综合性的医疗服务机构，因其创新的医疗模式以及对电子健康记录的创新使用而受到广泛认可。它的主要护理机构是位于丹维尔的Geisinger Medical Center，为宾夕法尼亚州中部和东北部44个县的260多万居民提供服务。其广受好评的创新项目有：关注家庭医疗模式的ProvenHealth导航器和ProvenCare计划。

2013年，在Cernostics Pathology进行B轮融资时，Geisinger Health 为其投资140万美元。2018年4月，Geisinger Health 收购Cape Urgent Care。

美国国立卫生研究院（NIH）成立于19世纪70年代后期，是美国政府负责生物医学和公共卫生研究的主要机构，其大部分设施位于马里兰州贝塞斯达。

NIH通过其校内研究计划（IRP）开展科学研究，并通过校外研究计划为非NIH研究机构提供生物医学研究资助。至2013年，IRP在基础、转化和临床研究方面拥有一千两百多名主要研究人员和四千多名博士后研究员，是世界上最大的生物医学研究机构。

NIH由27个独立研究所和不同生物医学学科中心组成，负责的科学研究包括发现氟化物以防止蛀牙，使用锂来治疗双相情感障碍，以及开发针对肝炎、流感嗜血杆菌的疫苗（ HIB）和人乳头瘤病毒（HPV）。

（编译：王水晶）