基因测序独角兽23andMe的消费者遗传变异测试De Novo获FDA限制性批准

动脉网（微信号：VCbeat）获悉，2018年10月30日，FDA宣布批准23andMe的个人基因组服务药物遗传学报告测试进入市场。该测试旨在检验消费者的基因组中是否存在33种基因变体之一，这些变异基因可能影响他们的身体代谢某些药物的能力。

该测试的目的是告知患者并鼓励他们与医疗保健提供者探讨更全面的治疗方案。然而，23andMe也强调，基因检测结果不是患者或医保服务在选择治疗方案时考虑的唯一因素，而且任何治疗方案的决策都应基于独立的药代动力学临床试验。

FDA要求De Novo满足8项“特殊控制条款”，其中包括在标签中警示消费者不要将测试结果用于任何药物决策。

FDA设备和放射健康中心的体外诊断和放射健康办公室主任Tim Stenzel在一份声明中表示：“消费者对遗传信息越来越感兴趣，这项测试直接向消费者提供有关遗传变异的信息，帮助他们做出医疗保健的相关决定。这项测试应该适当使用，因为它不能判断药物是否适合患者，不提供医疗建议，也不能诊断任何健康问题。只有在与经批准的医保服务提供方讨论诊断结果并且这些结果通过临床药物遗传学检测确认后，才能做出治疗决策。

FDA在一份声明中表示，对此项测试的审查结果表明其准确性和可重复性。此外，23andMe还提交了衡量用户对测试结果和警示的理解情况的研究数据。

一直以来，直接面向消费者的基因检测的隐私性、准确性和可操作性监管不甚透明，但De Novo的FDA批准及其附带的限制性警示条款给监管机构带来处理这些新型测试的新的观点，尤其是关于普通消费者在其护理决策中扮演角色的观点。

尽管测试标签警示消费者不要将测试结果作为治疗决策的唯一考虑因素，但这项测试是在将遗传和以健康为中心的消费者基因组学运用到个性化医疗的道路上向前迈出的重要一步。

23andMe可以说是遗传变异测试市场的领导者，23andMe在美国提供健康测试时曾受到FDA的公开谴责，因此停止了两年的测试，23andMe不得不为每项健康测试提交通过FDA批准的申请。去年，FDA为直接面向消费者的遗传健康风险测试批准提供了一条特殊通道：允许此类公司一次性提交审查所有测试流程，每项测试在上市前无需单独认证。

图片来自23andMe官网

23andMe成立于2006年4月，总部位于美国加州，是Linda Avey和谷歌联合创始人Sergey Brin的妻子Anne Wojcicki共同创立的，致力于研究人类基因组，为用户提供遗传变异测试服务。23andMe建立了世界上规模最大的遗传学/表型数据库之一。2007年5月，23andMe获得谷歌和布林（Brin）参投的390万美元A轮融资；2017年9月，23andMe获得红杉资本领投的2.5亿美元F轮融资，此笔资金将用于加速用户增长、扩展基因疗法组、推进众包基因研究平台；2018年7月，GSK（葛兰素史克）投资3亿美元与23andMe合作研发一种或可用于帕金森治疗的LRRK2抑制剂。