助力出生缺陷防控和罕见病早期干预，明码生物科技 联合复旦儿科医院发布新生儿筛查产品

2018年10月26日，全球精准医学领域引领者、一体化基因研发应用和基因大数据赋能平台公司

明码（上海）生物科技有限公司（以下简称“明码生物科技”）与复旦大学附属儿科医院于中华医学会第二十三次全国儿科学术大会期间举办的“馨生，爱更早一步”新生儿基因筛查产品发布会上宣布，双方将合作推出一款全新的新生儿基因筛查产品“馨码”。

出生缺陷防控是我国面临的重要挑战，中国出生缺陷的发生率在6%左右，其中遗传性出生缺陷约占总出生缺陷的30%。“遗传病是新生儿的头号杀手，也是五岁以下儿童死亡的重要原因之一。”复旦大学附属儿科医院副院长周文浩教授告诉动脉网。

目前，临床上通过孕前、孕中和新生儿期三个环节的筛查建立起了出生缺陷的三级防线。由于可用于遗传疾病的检测，基因检测在三级预防的各个环节发挥着越来越重要的作用。我们熟知的NIPT产品，便是基因检测技术铸造的第二层防线。

此次明码生物科技 推出的新生儿筛查筛查产品“馨码”，则是基因检测技术在出生缺陷防控第三条防线的一次布局。作为现行新生儿筛查项目的补充，“馨码”面向妇产科及新生儿科医生，为新生儿提供相关疾病的患病风险筛查服务，通过早发现、早预防、早治疗，从而降低严重遗传病的发病风险，减少家庭痛苦和社会负担。

基于高通量测序技术，该产品根据中国出生缺陷防控的要求，参考国家卫健委等发布的《第一批罕见病目录》，结合复旦大学附属儿科医院遗传病诊断大数据，挑选中国人群最常见的100多种遗传病的致病基因。

‘馨码’是明码生物科技 与复旦儿科医院基于双方在儿科遗传病长期、深入的合作基础上，结合复旦大学附属儿科医院数据库以及儿科临床实际需求共同合作开发的一款新生儿基因筛查产品。

早在2015年9月16日，明码生物科技 即与复旦儿科医院签署战略合作协议，建立儿科遗传病联合实验室，共同打造临床外显子罕见病临床辅助诊断和新生儿重症监护病房遗传病检测产品，构建了针对我国儿童的罕见病数据库。2016年初，联合实验室申报的“儿童遗传性疾病精准医疗基因诊断示范项目”获得国家首批基因检测技术应用示范中心的殊荣。

截至2017年7月底，仅用不到两年时间，联合实验室即完成原计划五年的上万例罕见病患者基因组学研究。目前明码生物科技 与复旦儿科医院合作，每年完成超过10,000例的儿童罕见病病例基因检测及解读。

‘馨码’可一次性检测100多种儿科常见、多发的遗传病，覆盖神经系统、内分泌系统、血液系统、消化系统、免疫系统、泌尿系统等疾病种类。”明码生物科技 医疗临床业务负责人向动脉网介绍。通过可精准定位遗传病致病基因，该产品有助于在孩童病发前采取预防措施。

据了解，明码生物科技 拥有国内首家通过美国CLIA和CAP双重认证的实验室，“馨码”的高通量测序工作便是在这里完成。“馨码”使用稳定又方便操作的干血片或0.5ml血样进行采样，对检测基因范围内高发的致病或疑似致病变异进行分析并报告潜在发病状态。“针对阳性报告，我们还会推荐到复旦儿科医院进行遗传咨询，整体检测及报告流程全面、自动、稳定。”该负责人补充道。

2016年8月，为了实现对出生缺陷的精准干预，复旦儿科医院联合中国遗传学会遗传咨询分会发起了中国新生儿基因组计划，该计划主要针对两类人群，一类为重症新生儿，一类为普通新生儿。新生儿重症监护室的患儿是遗传病的高发人群，因而是该计划的首选对象之一。

此外，普通孩子虽然看起来健康，但也可能是遗传病的潜在患者。这部分遗传病的表型，是在生长发育中逐渐显现的，一旦发病，将给孩子的健康带来严重的伤害、给家庭带来极大的痛苦和负担。“我们希望未来‘馨码’能覆盖到所有新生儿。”明码生物科技总经理袁健中表示。

当然，要使得产品能够在临床上广泛推广，成本控制至关重要。袁健中告诉动脉网，接下来他们将通过学术会议对产品进行推广，让更多人使用这个产品。而在此之后，所积累下来的数据将为产品迭代和成本控制提供重要价值。

“通过这些数据，我们可以找到更加精准的基因位点，扩大可以检测的范围。我们的产品也会随着迭代更新，以更优的价格提供更多种疾病的检测。”他如是说道。

不仅如此，基于明码生物科技 在医药领域的丰富资源，这些数据也能够为药厂的药物研发提供方向和指导，使之能够尽快的把解决方案推进到市场上。

袁健中认为，未来的医疗环境中，无论是临床还是药物研发，都离不开大数据。而在他的设想中，明码生物科技是一个大数据平台：前端是临床发现，通过临床端发现有价值的数据，能够给‘馨码’这一类的临床产品提供基础。而在此之后则是数据积累，当数据量级足够大之后，我们可以通过深度挖掘找到更多药物发现的依据。“当然，新的解决方案到了临床之后，又会带来一次循环。”他补充到。据了解，目前明码生物科技 已经与多家药厂达成了合作意向。

除了“馨码”，明码生物科技 早前还推出了针对孕前的遗传病携带者筛查产品“福码”，以及为罕见病患者设计的临床诊断产品“瑞码”。他们希望通过这一系列的产品，从多个角度对出生缺陷和罕见病进行追踪，从而推动中国儿童遗传性疾病的精准预防与精准诊疗，造福中国众多的遗传性疾病患儿和他们的家庭。接下来，公司将通过学术会议等方式进行“馨码”的产品推广，使得产品被更多人认识和使用。