进入21世纪以来，以基因技术为代表的生命科学进入快速发展阶段，随之而来的是一系列商业化产品、服务的落地。基因测序的主要应用分为临床应用和科研检测两大部分。在临床应用这个篮子中，绝大部分基因公司都把鸡蛋放在生育健康和肿瘤基因检测领域。在生育健康领域，相比于已经比较成熟的无创产前筛查产品，专注于罕见病遗传病诊断的基因公司较少。动脉网（微信号：vcbeat）在盘点中发现，国内涉及罕见病基因诊断的企业侧重依然是在肿瘤基因检测。
基源基因是以基因检测、基因组大数据分析为核心竞争力，致力于遗传病基因辅助诊断及个体化诊疗等技术研究与服务的综合型企业，提供一体化遗传病解决方案。
基源基因CEO姚迅告诉动脉网，基源基因致力于“让患者少走弯路”。和肿瘤基因检测不同，疑难遗传病往往需要基因检测确诊，再根据基因检测结果确立相关治疗方案。简单地说，基因诊断对于遗传病罕见病治疗是“刚需”。
但是满足患者需求，除了提供基因检测，还需要更多延伸的服务。基源将产品组合成为服务闭环，用“三架马车”解决患者的一系列医疗需求，聚焦儿科和眼科，让患者在最短的时间通过最快的渠道找到最好的治疗方案。
姚迅对动脉网解释到：“这‘三驾马车’是：1、服务医院医生的遗传病基因辅助诊断系统（基源搜），2、服务患者、患者家属的线上遗传咨询平台（遗传咨询社），3、线下临床基因诊断中心（基源医学检验实验室）。”
基源搜是面向临床医生的遗传病基因辅助诊断系统，临床医生能够通过这套系统快速准确地聚焦遗传病拟诊病种范围，实时匹配临床表型和疾病的关联，精准选择诊疗路径。这套系统将于今年年底部署在厦门大学附属第一医院儿科门诊系统，届时每年将有超过60万人受益。
遗传咨询社，是基源基因于2018年7月推出的面向所有遗传病患者及家属的线上咨询平台。遗传咨询社的上线不仅解决了广大遗传病患者及家属对遗传疾病知识极度匮乏的现状，更为临床医生提供了一张清晰的患者画像，提高遗传病诊疗效率。
基源医学检验实验室是基源基因线下国家卫计委核准设立的第三方医学检验实验室，强大的研发、实验、生信、遗传分析团队为每一位患者精准诊断。
姚迅强调，这三大产品不是孤立的，而是完整地覆盖患者诊前、诊中、诊后全周期需求。基源想要给患者提供的是整体解决方案和一体化服务。相比于强调技术核心的公司，基源把自己定位于以产品为基础的服务公司，为用户提供更人性、完整、一体化的服务，真正解决患者问题。从中也可以沉淀数据，未来拥有最完整的单个病种数据。
提供良好的服务，以具有竞争力的产品为基础。基源基因团队核心能力是站在医生和患者的角度，将先进技术应用于临床诊疗的各个场景。基源基因的核心团队90%以上拥有博士硕士学位，有来自临床一线的医学博士，硕士，更有多年营销经验，连续创业的管理者。
基因行业在临床应用上也是行业发展的规律：在基因测序行业的上游，行业发展成熟， Illumina一家独大；中游主要是测序服务以及测序数据的处理和解读，未来竞争主要在数据分析能力上；下游则是测序服务的终端应用，主要服务于临床应用、生命科学领域研究。随着测序技术的成熟和成本的下降，让基因检测落地到临床应用，解决更多患者的有效需求的终端应用将迎来井喷期。
姚迅也表示：“目前整个基因测序市场处在技术成熟度曲线的泡沫化谷底期，即将迎来指数级增长的破局点，也处于创新扩散曲线的早期使用者阶段，即将进入早期大众使用阶段。无论是迎来增长破局还是彻底在医用级别上获得更多大众使用者，临床应用终端都是势不可挡的趋势。”
关于未来的规划，姚迅对动脉网说到：“基源基因会继续聚焦于儿科和眼科领域，甚至还会继续聚焦病种。从市场布局方面，经过两年多的市场锤炼，基源基因已经具备布局全国的实力及条件。目前现阶段主要市场聚焦华东、华南地区。所以，以后我们会是以基因技术为核心的生命健康产业的公司。我们可能会有很多的应用场景。甚至可以说是链接一切。我能想到的后续市场就有5-10个。但目前来说，我们还是聚焦于'遗传病基因诊断'这个细分领域。”
目前，公司正在寻求融资。
渝公网安备 50011202502165号
