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从最强医生集团到基因组医学,她致力解决儿童罕见病和未知疾病的临床诊断难题

作者: 周梦亚 2017-05-19 08:00

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Terrell博士是北卡罗来纳州的一名私人执业医生,拥有20多年的内科从业经验。她还有另一个身份——在美国最专业医生集团之一,Cornerstone Health Care担任CEO。


回顾在Envision Genomics之前的职业生涯,Grace Terrell博士把自己的大部分精力都放在了医疗行业的最前线。


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最强医生集团创始人


Terrell是北卡罗来纳州的一名私人执业医生,拥有20多年的内科从业经验。她还有另一个身份——在美国最专业医生集团之一,Cornerstone Health Care担任CEO。

 

1993年,Terrell成立了 Cornerstone Health Care。最开始的Cornerstone Health Care只有40名来自加拿大的医生,16个诊所。Terrell从2010年开始担任公司CEO。

 

经过20多年的发展,Cornerstone Health Care的医生已经接近400人,有90多个诊所,合作城市超过12个。

 

不仅如此,Cornerstone Health Care还做了很多“超前”的工作,是全美第一家采用电子病历的医疗机构。Terrell透露,Cornerstone Health Care每周运营7天,可为患者提供从初级保健,到专业护理、医学影像等一切医疗服务。“相比大医院,我们的服务要便宜很多。”Terrell表示。

 

2012年,为了更好的实现医疗系统与其他医疗团队的衔接与过渡,Terrell又成立了大健康管理公司Cornerstone Health Enablement Strategic Solutions (CHESS)。


2
转型:从医疗前线到医疗技术前沿


这两家公司都在2016年被Wake Forest Baptist Medical Center(就是2016年发表黑科技3D器官打印文章的研究所)收购。也是在这一年,Terrell认识了Jim Hudson,这个人让她的职业生涯出现了转变。

 

2015年,Hudson和Howard Jacob, Elizabeth Worthey, Jill Tapper, David Bick, Shawn Levy, Bruce R. Korf一行人成立了专注于全基因组测序的生物技术公司Envision Genomics。

 

Terrell在执业内科的20年里,除了通过Cornerstone Health Care 和HESS积累的管理经验,更是对临床医疗有了深刻的认识。因此,Hudson力邀Terrell加入Envision Genomics。

 

Envision Genomics是与HudsonAlpha 生物技术研究所合作的27家基因公司之一,致力于利用全基因组测序推进罕见病、未知疾病以及遗传性癌症的临床检测,从而解决目前临床上这些疾病诊断的痛点。

 

HudsonAlpha研究所是亨茨维尔的一家非盈利性科研机构,该研究所以加速基因组学临床应用、加速生物技术产业化以及生物技术人才培养为宗旨。简单来说就是产、学、研三方面结合。要说该所的行业地位,除了与多家创业公司以及美国能源部联合基因研究所(JGI)这样的机构合作外,HudsonAlpha还是Illumina发起的iHope计划的临床实验室成员之一。另外亨茨维尔市还专门为研究所命名了一条新街,街名就叫基因组路(Genome Way)。

 

“Hudson告诉我公司在阿拉巴马洲的亨茨维尔,并且与HudsonAlpha研究所有合作。”Terrell回忆:“我说好,我加入。”她认为,基因组学终将颠覆医疗行业。而Envision Genomics所做的事情,并且是与全美最好的基因组学团队一起合作做这件事情,最终一定能够为更多人带来福利。

 

3
从临床角度看基因组学


“我相信我的加入也能给他们带来新的东西。”她谈到。因为自己是临床执业医生,而非基因组学科研人员。所以在问题的思考上,更多是从临床角度出发,即如何在基因组学的背景下,设计医疗保健模型,如何将基因组学医学落到实处。

 

同时,也正是她临床背景,让她对临床痛点有更清晰的认知。罕见病已经未知疾病一定是未来医疗需要面对的问题。通常情况下,一个罕见病患者光是疾病确诊都要花七八年的时间(这其中还不包括后续的治疗时间)。这几年中,他们要寻访一个又一个医生,花费数千甚至上万美元,忧心忡忡好几年(如果幸运的话)才能找到病因。

 

Terrell认为,Envision Genomics所做的事也许可以给这些人带来新的解决方案。“每个人只需要做一次全基因组测序就可能解决问题。这相当于人体遗传信息的地图,同时是可以永久存储和使用的。”Terrell这样说道:“你可以想象未来每个人都能够获得自己的全基因组数据,婴儿在出生是就能够进行囊性纤维化和镰刀状细胞的检测。”

 

未来,也许通过一次简单的测试就能找到病因,不需要这么高的花费,也不需要几年的担忧。设置时常见的疾病,也能通过这样的方法更快的找到治疗方案。


4
以亨茨维尔为中心,辐射全美


基于这样的出发点,Envision Genomics与Smith Family 诊所基因组医学中心达成了紧密合作。Smith Family诊所是HudsonAlpha研究中心的另一盟友,通过给患者进行全面的基因组学测试,由此获得患者的临床和基因组学用药报告,并且还能帮助患者获得参与临床研究的机会。

 

基于HudsonAlpha的平台,Envision每年可完成15000例临床全基因组测序。据动脉网了解,Envision Genomics已经与亨茨维尔儿童医院展开早期合作,希望能够帮助医院解决儿童罕见病和未知疾病的临床诊断难题。

 

Terrell还透露,Envision Genomics希望通过与全国各地的医院进行合作,把这项工作规模化。这样以来,既可以实现全国各医院之间的全基因组信息联通,真是实践基因组学在医院中的应用。Terrell认为,基因技术终将会再医疗领域掀起巨浪。

 

“亨茨维尔发生的事情一定会是全球效应的,这也是他们能说服我加入的原因。”亨茨维尔是一座未来感十足的城市,NASA就是其中的代表。她相信,在未来医疗方向,亨茨维尔也将成为中心。

 

下一步,公司将制定相应的战略计划,希望能够吸引更多的合作伙伴,为患者提供更便宜更精准的药物。同时随着共享模式下的合作伙伴越来越多,Envision Genomics计划在近期发布他们的分析工具CoDi,希望帮助协同联盟间信息。

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周梦亚

橙果局主编,Making an impact

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