这家只有10名员工的公司，依靠收集人工检阅的基因突变序列 ，竟获得NIH 180万美元资助

2017年4月25日，美国基因解读工具软件开发商Genomenon宣布获得由美国NIH资助的180万美元资金。该项基金为中小企业创新研究补助基金，由国家人类基因研究协会发起成立。

Genomenon联合创始人兼CSO Mark J. Kiel表示：“无论是技术方法还是市场前景，这笔资助都给了我们很大的肯定，也给了我们很大的信心。”

Genomenon是出自密歇根大学一家数据分析和可视化软件开发商，致力于智能搜索软件和数据库的开发，以实现基因组学在临床决策上的价值。

2017年2月，公司发布了首款产品——收集了人工检阅过的基因突变序列的数据库Mastermind。该数据库可自动梳理数以万计的医学出版物和期刊杂志，通过算法来筛选公开文献，并且找出基因突变与疾病之间的关联。根据这些关联，Mastermind会将文献按照优先级进行排列，从而方便临床医生进行查阅，节省文献查找时间。

Mike Klein是公司联合创始人兼 CEO。成立Genomenon之前，Kieln是密歇根大学的一名分子病理学家，他对科研过程中的信息查找工作深感烦恼。只有大约6.6%的文献会再标题和摘要上体现疾病和基因突变的关联。也就是说，大部分时候都需要通读全文才能找到所需要的信息。这就使得信息查找占据了研究人员大量的时间。

Kieln透露，在创业之前，他的大部分时间都花在了信息检索上。PubMed, COSMIC, 以及HGMD，五花八门的杂志、期刊、甚至是Google，他通过各种各样的渠道，希望能找到最全面，最合适的信息。但往往由于在查找上花的时间太久，最后留个他进行下一步研究的时间总是非常紧迫。他对此感到非常懊恼：“这种感觉就想失重一样，明明掌握了很多知识，却在信息查找环节被绊住，让你做不了其他的。”

于是，Kieln开始寻找解决办法。从IT技术中获得灵感，Kieln希望能够寻找到一种方法，能像搜索引擎一样将搜索过程自动化。

2014年，他与Mark、Steve Schwartz、Kojo S.J以及Megan S. Lim共同成立了Genomenon。其中，Mark、Kojo以及Megan 都出自密歇根大学。

Mark在博士期间被授予了Weintraub国际研究生荣誉，同时分子诊断和临床病理的背景为他在序列分析及临床应用上提供了基础。Mark为Genomenon设计了一系列基础性套件和软件工具，此外，他还在多家研究和临床诊断机构担任顾问。Kojo曾是密歇根大学分子诊断实验室主任，在国立卫生院、犹他大学都担任过职务。Megan则是密歇根大学的终身教授，在白血病、淋巴癌的发病分子机制上有多年研究经验。

Steve是公司CTO,曾参与创立了几家成功的软件初创公司，比如 Alfa Jango。他为Ruby on Rails框架开发的jquery-ujs 和 jquery-rails脚本已经被下载超过3000万次。不得不说，他的加入对团队的专业能力和创业经验值都带来了极大的提升。

要达到理想的搜索效果，首先要基因变异序列的数据积累。为了实现这一点，Genomenon花了三年的时间钻研了330万篇文献，整合了所有致病基因突变序列，涵盖所有类型的体细胞癌症以及遗传性癌症，还包括心肌病和不育症等。

Kieln把这一过程形象比喻为“三步法”：第一步是人工筛选，第二步是在大量的临床案例中寻找相关性。而在前两步的基础上，在通过算法和软件实现第三步，也就是Mastermind，为用户带来自动化“Google一下”的搜索体验。

根据输入的关键词，Mastermind可通过算法对原始文献进行全文检索，将有关联的文献提取出来，可以帮助临床医生节省大约80%的信息查找时间，同时还能提高序列解读的准确性。

“Mastermind并不能直接帮助他们得出结论，但可以快速的把他们所需的文献资料呈现给他们，帮助他们做决策。”Kiel表示。

2016年11月，这个仅有10名员工的团队完成了180美元的种子轮融资，投资方包括密歇根大学的两支基金以及几位天使投资人。该轮融资所募集到的资金主要用于将Mastermind市场化，他们希望通过访问权限付费来实现收益。公司还计划据悉扩大数据库文献存量，每个月增加25万到50万的新文献，希望在今年年中能将文献量增加到700万。

此次从NIH获得的资金与种子轮融资金额相当。Mark透露，第一期资金将用于Mastermind 数据库和目前的基因组学金标准的参考文献的一致性测试，以证明Mastermind 的实用性和可靠性。另外，在这一步完成之后，第二期资金将用于下一步的产品开发，以Mastermind 数据库为基础，开发各种相关的应用程序，包括面向患者的诊断结果和研究发现辅助软件等。

Kieln预测，到了2021年，智能搜索的全球市场可能达到13亿。虽然行业内还有Watson Health这样的强劲对手。但他深信，基于对基因组学和临床分子诊断的认知，再加持软件开发的技术能力，Genomenon将闯出自己的天地。

据了解，Genomenon目前正准备在全球范围开展市场。