基因检测如何落地临床应用？听12位大咖论健

协和医院  黄尚志 教授

基因分析变得快捷，数据筛选变得高效，同时检测结果的临床解读是难题。让科学进步变成落地的惠民行为，是遗传咨询的使命。

第三军医大西南医院  姚宏 教授

没有哪一种遗传病像唐氏综合征一样适合群体筛查。NIPT是筛查，介入性产前诊断是诊断。CMA、NGS产前诊断技术应用仍然需要不断优化。

协和医院  赵海涛 教授

精准医疗促进肿瘤研发模式成熟，将疾病诊疗的关口前移。肿瘤学研究的发展、分子靶向药物、免疫检查点类药物和免疫细胞治疗成为目前肿瘤治疗的新希望。

复旦儿科医院  王艺 副院长/教授

基因检测在临床应用上的可行性和空间是很大的，特别是在复杂疑难疾病的实体性诊断和靶向治疗上。在基础研究-药物发现-临床方案的闭环上，精准医学起到很好的纽带；同时宣传和培训还不够。

浙江大学第一医院  祁鸣 教授

欧美国家的经验和教训告诉我们，基因诊断需要“专业人员、场地和产品”的实验室主任负责制体系，从业人员需要经过行业机构的培训、认证和规范化。

上海儿童医院  王伟 博士

产前诊断和PGD除了临床诊断外，需要依据遗传学上的100%的确诊。遗传咨询师、遗传医生和临床实验诊断人员需要更明确的定位和衔接；临床遗传医生必将走向更加专业化、专科化，契合国家提倡的分级诊疗政策。

北京大学第一医院  丁洁 原副院长/教授

我之所以两次在“两会”期间提交罕见病的提案，是因为罕见病诊疗体现现代化医疗水平和人文关怀程度，罕见病研究对发现疾病机制有特殊贡献，是精准医学很好的切入点。

辛辛那提儿童医院  黄涛生 教授

目前致力于研究线粒体相关的致病基因和替代治疗。西方国家的精准医疗从医生端开始，和国内差别较大。线粒体替代治疗促成世界上首例“三亲婴儿”的诞生。

哈佛医学院波士顿儿童医院  沈亦平 教授

医学遗传专科是美国二十四个专科当中最年轻的一门医学专科，十多年来从边缘学科转变为中心科。“我”所在临床实验室引领了染色体芯片应用于常规临床诊断。近年我会参与国内临床遗传医师、遗传咨询师和实验室主任等人才的培养。

第三军医大学西南医院  梁志清 教授

卵巢癌是妇科常见的三大恶性肿瘤之一，病死率居妇科肿瘤首位，其中有15%~20%属于遗传性卵巢癌综合征。这里介绍了传统干预、靶向治疗和阻断向子代传递。

复旦大学  马端 教授

精准医学已成为出生缺陷有效防治的手段，主要应用在致病因素明确的染色体疾病、孟德尔遗传病和线粒体病、部分代谢与靶点明确的个性化给药以及个别易感基因明确的多基因疾病预警，就适用疾病数量而言还需探索。遗传咨询培训推动精准医学发展。