大咖论道第二季（1）黄尚志教授：遗传咨询体系建设势在必行

遗传咨询的重要性、历史、现状和展望

作者：黄尚志

（WHO遗传病社区控制合作中心主任、

国家产前诊断专家）

随着医疗卫生工作的进步，人类的疾病谱发生了极大的改变，遗传病已经成为医学的新挑战。遗传性疾病对家庭带来的问题和困惑很复杂，例如，罹患的是什么疾病？那些医院有适合的医生来诊治？需要做什么样的检测？检测的结果如何理解？能够治疗吗？再生孩子有什么风险？亲属有没有患病的风险？如何预防？等等。

我们不缺遗传病的患者，但找到合适的医生却非常困难，找到一个能提供准确诊断的专业医生更难；下一代测序技术的发展，使基因分析变得非常快捷，新的计算机软件的研发使得海量数据筛选变得越来越高效，但将检测结果与临床意义对接起来、并且给患者一个准确的解读，难上加难；委托一个优质的机构进行适宜的检测也不易；还有许多涉及预防再发风险的环节，需要给患者及其家庭提供帮助。这些工作让专科医生来承担，不可能也不现实。我们的医生已经非常忙，没有时间来为患者解答那些非临床的问题。谁来填补这个服务的缺口，谁来帮助患者找到合适的医生、谁来协助医生收集梳理患者支离破碎的就诊信息、谁来解读遗传学检测的结果？必须由另外一部分非临床人员来承担，这就是遗传咨询师的责任。由他们将患者和家属—医生—检测机构连接起来，让科学的进步变成落地的惠民行为，这就是遗传咨询的使命。

人类遗传学发展的早期，曾有被优生学滥用的情况；到20世纪40年代，英美国家才有了第一批遗传咨询门诊，由非医学专家或资历较浅的临床医生提供，给病人和家庭的帮助有限，社会的无知与偏见依然困扰着患者；到60年代，随着遗传性疾病知识的增长和医学遗传学作为一门独立学科的出现，遗传咨询才逐渐医疗化，在临床遗传学医生和遗传学检测技术人员之外，成为临床遗传学一个独立的系列。

2006年，美国遗传咨询协会（National Society of Genetic Counselors）为了正视听，给遗传咨询的定义是：遗传咨询是为了帮助患者理解和适应相关疾病对患者本人及其家人身体、心理、生活的影响。遗传咨询的过程一般包括：根据患者的个人疾病史和家族史来评估某种遗传病发生或者再发的可能性；帮助患者理解不同的遗传模式、基因检测、遗传疾病的治疗和预防，整合有效资源并进行必要的研究；向患者提供咨询，协助其做出知情合适的决定，并且适应疾病或者患病的风险。

中国的遗传咨询开始于20世纪60年代，那时检测手段有限，遗传咨询主要由医生承担，提供疾病的诊断和给予家庭以生育指导，细胞遗传学检测由学校的教研室和科研机构实验室提供，产科医生只为家庭提供生育咨询。1980年，北京协和医院儿科开设了遗传咨询门诊，由儿科医生为遗传病患者提供诊断和咨询。到80年代末，地中海贫血的产前诊断首先在国内两广地区展开，遗传咨询还相对简单。

随着对单基因遗传病的科研开展，新的病种不断添加到产前诊断服务中来，遗传咨询还是由实验室人员协助产科医生提供。在2002年制定产前诊断技术管理办法的时候，单基因病的产前诊断被搁置起来，不在管理之列。2004年提议在医院增设临床遗传学二级学科的时候，大多数医学专家认为设置遗传咨询师的系列没有必要。虽然在管理办法中要求产前诊断中心必须有遗传咨询医生岗位，但由于专业培训没有跟上，大多数上岗的人员专业知识有限，基本停留在上个世纪的水平。时至今日，虽然对医学遗传学的临床需求日益增加，特别是下一代测序技术的普遍开展，我们的遗传咨询专业队伍还是没有准备好，水平参差不齐，要么太专业，要么太八卦。

逐步建立遗传咨询的专业队伍将是势不可挡，需要我们不懈的努力，专业培训必须认真进行。现在有许多的机构在举办遗传咨询培训班，这是一件很好的事情。培训要从基础知识和实操能力上下功夫，概念一定要清楚，知识一点要丰富，行为一定要规范，伦理学一定要重视。除了这些应急的继续医学教育项目之外，应该在医学院的教育中增设临床遗传学二级学科，开展临床遗传学三大系列的人才培养。希望尽快解决学科设置，对现有的遗传咨询从业人员在经过各种渠道的培训之后进行国家医疗执业考试，早日取得遗传咨询师的执业资格。