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中国胚胎基因组计划启动,5年内将检测10万新生儿基因

作者: 动脉网 2016-08-08 10:45

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2016年8月7日,“中国新生儿基因组计划”和“中国胚胎基因组计划”正式启动,这是我国“人类单靶标基因组计划”的重要组成部分。


我国启动“中国新生儿基因组计划”、“中国胚胎基因组计划”


其中,中国新生儿基因组计划的正式发起旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,从根本上降低出生缺陷,保障全民健康。这一计划的启动望推动我国基因测序产业加速发展。


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据悉,中国新生儿基因组计划将在未来的5年内开展10万例样本的新生儿基因检测,旨在构建中国新生儿基因组数据库,建立新生儿遗传病基因检测标准,促进新生儿遗传病基因检测的产业化,制定新生儿遗传病遗传咨询标准,联合医院进行遗传咨询培训,完善遗传咨询培训体系。


复旦大学附属儿科医院院长黄国英介绍:临床上存在大量遗传性疾病,如原发性免疫缺陷病、遗传代谢病和多发畸形综合征等,在生命早期发现并明确诊断这些疾病具有重要意义,可以优化治疗策略,提高生存质量,达到精准治疗的目的。例如对苯丙酮尿症患儿及时给予代谢筛查和基因诊断,可以综合制定饮食控制和药物治疗等个性化干预策略,患儿可以和正常孩子一样成长发育,而一旦错过了治疗时机,则会对神经系统等带来不可逆转的损害。


同日,为进一步揭示胚胎发育中的奥秘、推广新技术在临床诊断的应用、提高临床对胚胎的诊断率,中国遗传学会遗传咨询分会联合山东大学附属生殖医院发起中国胚胎基因组计划。中国胚胎基因组计划的目标是构建中国胚胎基因组数据库,建立胚胎植入前检测的遗传咨询体系及报告解读标准,建立胚胎植入前检测遗传咨询培训体系。


基因检测对于健康风险管理有重大意义


基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是健康、靓丽、长寿之因,是生命的操纵者和调控者。哪里有生命,哪里就有基因,一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的,包括生物的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。


现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,单独由异常基因直接引起疾病,被称为为遗传病。


基因检测过程.jpg

基因检测流程图


基因检测则是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术。具体的方法主要有:荧光定量PCR、基因芯片、液态生物芯片与微流控技术等。


基因检测的意义有三点:

第一,了解自身是否携带家族性致病基因;

第二,帮助人类正确选择药物,避免药物不良反应以及药物浪费;

第三,基因检测是提供健康风险管理的最好依据。


常规检测与基因检测.jpg

常规检测与基因检测对比图


计划旨在从根本上降低出生缺陷,保障全民健康


据2012年原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告》显示,我国出生缺陷发生率为5.6%,每年新增出生缺陷约90万例。据世界卫生组织2014年发布的《中国癌症报告》显示,过去四年全球癌症发病率升高11%,其中中国新增病例最多。


中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会贺林教授表示,目前人类已知的遗传疾病多达7000种,我国每年约有90万新生儿存在出生缺陷,且随着一些社会因素居高不下,“让我们从儿科做起,从胚胎做起,从根本上降低出生缺陷,保障全民健康,真正实现健康中国。“


据悉,新生儿基因组计划的启动将有助于推动我国基因测序产业进一步发展,相关上市公司也有望迎来新的发展机遇。

注:文中如果涉及企业数据,均由受访者向分析师提供并确认。
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