5月28日上午，NGS创新开发者大会与北京市维景国际大酒店正式召开。中国科学院北京基因组研究所曾长青研究员、深圳碳云智能科技有限公司合伙人李英睿博士、瀚海基因CSO郭友玲博士、陆道培血液肿瘤中心刘红星主任、深圳微基因CTO陈钢博士、艾吉泰康CTO蔡万世博士等人出席活动，并在会上发表了自己在精准医疗领域的看法。作为活动协办方，动脉网全程参与并记录了会上嘉宾的精彩发言。
此为下篇
以下为各主讲嘉宾的精彩观点：
翰海基因CSO郭友玲
精准医学，离不开基因测序技术。翰海基因正在全力研发第三代单分子测序仪，专门针对临床研发。
2.基因测序技术的发展：1986年第一台测序仪诞生，2005年第二代测序仪上市，到现在，第三代基因组测序可以实现100美元的价格。
3.第三代基因测序技术：为了推动基因测序在临床的应用，解决高通量测序中样本制备繁琐的瓶颈，我们开发出了革新的第三代基因测序技术--单分子测序技术，并创造性的将靶向基因捕获和测序融合在一步完成，实现了单分子靶向测序。单分子测序免除了PCR扩增，实现了对原始DNA分子的测序。基于这一前沿的技术，我们将为临床开发出准确，快速和低成本的测序平台。
单分子测序是建立在物理光学突破的基础上的。我们使用全内反射荧光成像技术来激发表层仅200纳米范围内的荧光分子，从而有效的消除了背景噪声，实现了单分子的成像。
单分子测序的优势包括：消耗的酶和试剂大幅度减少，测序成本大幅度下降；无需PCR扩增，完全消除PCR污染；无需建库，直接对原始DNA测序，样本前处理时间和复杂性大幅度下降；无需反转录，可以直接对RNA测序；数字化精准定量测量基因表达量。
单分子测序平台可以广泛应用于：无创产前诊断，肿瘤基因突变检测，外周血中游离肿瘤DNA检测，病原体检测，遗传病基因变异检测等。
4.免疫组测序技术：瀚海基因免疫组库包括个体内的所有特异性不同的T淋巴细胞和B淋巴细胞克隆总和。T细胞受体(TCR)和B细胞受体(BCR)是特异性识别抗原和介导免疫应答的分 子，TCR/BCR的多样性直接反应了机体免疫应答的状态。瀚海基因以多重PCR技术扩增决定B细胞受体(BCR)或T细胞受体(TCR)多样性的互补决 定区(CDR区)，再结合高通量测序技术，全面评估免疫系统的多样性，深入挖掘免疫组库与疾病的关系。免疫组库在疫苗和医药的发展、生物标志物的发现、最小残余疾病检测、自身免疫性疾病的研究以及移植后监测等都具有应用价值。
蔡万世博士艾吉泰康联合创始人兼CTO ：靶向测序技术的开发与引用
1.多重PCR靶向捕获测序：多重PCR靶向捕获测序是艾吉泰康自主研发的一种针对临床级确定基因热点的超速检测模式，即在保证扩增均一性的前提下 ，对SNP, Indel等几千甚至上万个位点进行快速靶向线性扩增后，使用主流的测序平台（illumina、Life Technology等）进行大批量样本平行检测与深度分析的整体解决方案。 艾吉泰康同时推出了完全开放型的自动设计平台与指导式的标准生产流程， 可以为客户提供完全定制化的多参数引物设计服务，极大地提高了捕获优化效率并降低漏检率，同时无需进行繁冗的文库构建， 5个工作日即可完成整个流程，使二代测序检测技术进入超快速精准医学时代。
靶向测序主要的是液相捕获，我们团队早在09年就尝试做过芯片开发，取得了一些进展。我们团队中有不少成员专门从事多重PCR研究，从事好多年，积累了丰富的经验。去年我和合伙人觉得可以推出自中国人自己的多重PCR靶向捕获测序技术，因此我们成立了艾吉泰康。
2.液相芯片捕获测序介绍：液相芯片捕获测序是艾吉泰康自主研发的目标区域基因检测方案，基于多因素算法对目标区域基因组进行设计，然后合成出有效的特异性探针， 进而与基因组DNA进行液相杂交，将目标区域序列进行捕获并富集后，使用主流的illumina、Life Technology等测序平台进行高通量测序。 通过对大量样本的目标区域研究，有助于发现和验证疾病相关的目标基因和关键位点，在临床诊断和药物开发方面有着巨大的应用空间， 同时在农业领域相关研究中也有广泛应用的潜力。
3.液相捕获和多重PCR各自的区别和优势：液相捕获和多重PCR，原理几乎相通的，这两种方法都是可以很好实现靶向测序。不过多重PCR情况下，它的流程非常简便，时间很短，特别适合临床检测对于时间快一个需求。多重PCR有一定限制性，对于一些未知的的结构检测有一定局限，虽然说液相捕获需要两到三天时间，但是液相捕获基本理论可以检测所有类型的，包括已知和未知的。
4.基因融合发挥的重大作用：我们在50多例中国人群中找到的基因融合，我们找到了6例新的基因融合。我们用基酶对300多个样本进行了靶向测序，发现存在一个众多的未知基因融合，我们筛选出来CCDC6基因融合。针对激酶，我们对24个样本进行了测序，发现虽然这24个样本已经是一模一样的，但却是来源于不同的结构变异，在肿瘤组织当中，结构变异非常大，液相捕获在已知未知都有很好的处理。
为了能够有效，准确的检测这种拷贝变化或者是结构变异，需要我们测的数据有良好的覆盖度，均一性，有效数据比例的关键因素一个很关键的因素。基于我们对这种核算序列深入研究，我们开发了一套核算杂交理论模型，这个模型既可以适应于液相捕获，也可以适应于多重PCR。
除了核算杂交模型，我们还设计了探针设计系统，我们的系统可以针对我们用户需求，比如说用户特别关注某一个位点，而且这个位点非常重要，我们可以根据这个需求，针对这个位点进行探针的研究，从而实现重点位置的零遗漏。
5.评估TargetSeq指标与Angilent：现在TargetSeq这种技术指标基本上和Angilent基本接近的，甚至有些指标好于Angilent。应用上面TargetSeq为什么比Angilent好。这是因为我们给用户定制了个性化的，不需要配套80%多，有些TargetSeq的序列少，捕获效率比较高。针对样本我们也有良好表现性能，都可以达到比较高的捕获效率。
浦浩 GenSeizer基因捕获技术
1.Morgene：Morgene于2015年成立于上海，是一家专注于分子生物学技术开发的生物技术公司，目前Morgene的主要业务是提供定制化基因捕获方案，方案主要的GenSeizer做捕获流程。
根据类型不同我们选择不同方案，我要做正常的DNA，要做CT的DNA，选择不同长度，使它能够很好应用于这个样本本身，依据测序平台的不同，选择不同的扩增子长度设计方案。
2.GenSeizer技术的5大特点：全平台兼容；三个半小时。超短捕获流程；顶级的捕获效率；具备可扩展性；低廉捕获成本。
Star reaserch 包雷 博士
二代测序数据有很多东西没法分析的，或者说很难分析的，大尺度的结构。利用我们这个平台可以做到几件事情：
对基因组进行分型，我们染色体一条来自于父亲，一条来自于母亲。短序列中我们很难把它们区分的，如果有长距离点。现在二代测序中，比如重复序列在这个位置，这个也是通过读长变得很长来实践。还有我刚才提到的大尺度的结构突变，还有一个特别有意思的应用，本来最开始没有开发这个东西，他们技术一旦研发成功以后，可以应用到单细胞RA测序。
它采用了一个跟三代测序不同的点，三代测序是从测序原理上做一个改变，它没有，而是用了一个核心技术，能让长的和短的之间连接起来，核心技术是它们生产了400万个特别的磁珠，每个磁珠，它们序列一样的。Barcode决定了每一个磁珠。
仪器要做什么事情呢？把高分子量DNA和磁珠进行混合，油包水形成的400万个微反应器，每一个里面有1到5个DNA分子，还有包括它的磁珠，等于说是相当于在每一个微反应器里面做一个单分子的合成，引物合成，等到这个反应完成以后就会把这个油包打破，形成均匀的水相，建构就完成了。最重要一点在一个B的里面分子，它们所有的你测序的短序列，共享一个同样的。打一个比方，比如有一本书，每句话全都打乱了，要是重新恢复非常难的事情。但是如果我们知道哪些话来自某一页，这样的话问题就简单的多了。
它对我们生物信息分析很大帮助，在基因组上有一些重复序列，因为它们序列非常接近，我们不知道哪条来自哪条，如果有了这个，问题便完美的解决了。它在应用上可以说是我们以前基因组看不到的，测不到的位置它可以测出来，可以看到大尺度的CNV。
作为一个用户我的评价，首先它在微反应器里面DNA100到150K。通过它的系统算法对人类基因可以到16MB，非常长的，非常有用的，输入量是1.2纳克，而不是需要800纳克。
山东省基因科学研究院 秦楠博士
这个主题同行研究对象不太一样，我们不是研究人体本身及我们是研究人体微生物。
微生物组，包括我们皮肤上都是非常多的微生物，肠道，也包括一些细菌，真菌，肠道微生物。通过宏基因组测序研究表明：消化道疾病主要是慢性的，例如糖尿病这些，另外还有心血管疾病，也是跟我们肠道有非常强的关联。
目前在国际上进行了非常多的微生物组计划，我国比较滞后的。美国HMP，欧盟地区框架做了一个肠道菌群。
2016年5月13号，美国奥巴马政府宣布美国国家微生物组计划启动，投资1.21亿美元，社会资本4亿美元及共计5.21亿美元。
这个计划主要有三个目标：1.支持跨学科研究，以回答多样化生态系统中微生物组的基本问题，如什么是健康的微生物组。2.开发工具，我们软件里面的，实时检测空气、土壤，水和人体微生物的手持穿戴设备。3.培训相关人员。
具体应用：国内国外都在做。结直肠癌检测。第一期，第二期通过率非常高，第三期通过率非常低了，这说明前提筛查是非常必要的。我们评估223细菌诊断不同时期的结肠癌，准确率达到了85%，这是非常高的比例。
今后可能会进行的一个服务流程是这样的：我们进行居家采样，获取检测报告，通过这个检测报告指导你检查，或者进行饮食调节，对病理进行干预。
目标市场主要四类：包括大众客户，体检机构，医疗单位，科研机构。
HCODE CEO胡鹏：用户需求到乡下的人体微生态探索
我们想了解和分析各个部位的微基因菌群的状态，以它作为干预和改善对象，量身定做一套干预改善方案。运用检测和干预手段，能够发现一些问题，然后能够针对这些微基因问题，能够提供一个很好的方案，把这个环境这一部分，能够改善到一个最佳的状况，这样的话我们会降低一些因素，如疾病还有基因，以及其他的一些影响。
我们希望能够在以下基础方法能够帮助相关企业或者是相关公司：完善健康的评价体系；预防疾病的发生；建立干预库;诊断和治疗方法。
目前在微生态领域里面，现在比较多的达到一千人研究的情况，平台的话更多以科研服务为导向，能够帮老师或者是帮研究所发一些论文，找到一些占领科学的制高点。比如研究了200个人和300人糖尿病人群，另外一个老师研究其他疾病的时候，这些人群适用的。我们怎么样能够提高这样的利用率，这是一个问题。
上古奇猿CEO王冰：NGS趣味化应用解决方案
行业痛点：我想做服务性的工作，做一个工作室，开发健康DNA大众产品。NGS做DTC领域，现在有千万级融资的，有各种新面孔。如果我们把这个基因行业图谱拉的再远一点，测序服务人满为患，基因测序后应用市场，无人问津。我们做2B服务商，为B2C做什么服务呢，这是我们长期思考的问题。
突围之道：我们所想的是如何做到一个尽可能便宜，又能够实现应用需求的产品。我们在NGS上做了一个非常有意思的尝试，一个解决方案，来实现我们目前主流芯片等等技术能够实现的分析目的。
我们做的这个技术方案是Mini全基因组，基本可以达到30X全基因组非常详尽的Y染色体单被体分型效果。横跨三五百年，找到家族性的标记。Y染色体做几个点，甚至是几万个点，家族性的突变随机出现基因组上的，完全做不到这个结果。
增值收获：基因组拷贝数非常多，Mini全基因组数据可以完整覆盖到，事实上我们这个过程中也试了一下医疗数据，发现这个相当于0.5成左右，非常的好，只不过未来医疗数据如何和大众趣味数据一块，涉及到非常复杂的问题。
长染色体分析，很多人认为这个应用空间太小了，没有什么用。事实上常染色体，X染色体，都是可以作为基因标记来做。通过基因分析，就会发现它分成若干个单倍群。常染色体产品会变成实体基因，变成具有社群化传播产品属性，包括一些更好玩的，比如我们主要是情绪认知的相关因素，我们把它包装成基因。
基因版的影像家谱：很多人寻根问祖，好多人不惜千万，拍纪录片等等的。包括美国做的纪录片，我们当时跟湖南卫视合作的时候也做想类似的东西，想做成个人面向大众的产品。针对女生和宝宝，做一些内地穿越，选美大赛，穿上各种民族服装，祖先服装。
基因寻根游：2015年中国旅游产业仅在线的业务达到了三千亿的市场，切入非常小的应用切口，我们并不是说基因测序有几百亿的市场，更大市场在传统领域。
基因健康应用超市：就像DNA分别宣布了自己的健康模块，我们未来也想做类似事情。
项目背景：你打开朋友圈，基本把所有的B2C公司公众号都关注了。感觉这一天根本没法活了，各种恐怖性营销，这种玩法真正有老百姓买单吗，很多朋友说，我们做课题免费送给朋友，但这根本不是大众的需求，我们对健康人群提供健康服务，我们想做的事情，一定要把健康管理有趣的东西，偶尔知道一些有趣的东西，影响大家，在趣味的形式中，形成一个真正闭环。
水母基因CSO 赵南博士：互联网精准健康
水母基因主要是基于一个互联网平台，我们为不同行业提供不同的基因检测行业服务，包括健康管理，运动健康等。
水母基因科技公司，主要解决以下事情：
1.为行业提供解决方案，数据整合系统。我们人工智能的整合平台，当然这个技术更强调对数据理解，数据处理。知识库的概念，作为不同的知识，大家需要有一些自动化的系统，我们能够收集多少测试的数据，最后行业专家能够提供的数据，这一部分是我们最复杂的一种数据显示，这个数据库里面有可能得到的数据种类非常反复，都会带来一些挑战。提供的数据更大，我们怎么样能够整合数据解决方案呢，我们关注的重点。
2.现有知识的整合，语音挖掘，包括一些内容信息连锁。在这方面我们对公开基因型，凸显的全自动。利用大数据挖掘技术。建立不同数据之间的关联和知识。
3.在某一个行业里面，提供一个应用场景的知识库，这个知识库包括分子检测数据，行业内部专业数据，针对个人习惯，工作习惯，需要解决的生活场景，把这些知识结合在一起。
基因卡 CEO侯玉斌：精准健康管理
基因数据、表型数据、长期数据，这三个数据基本由用户得来的，没有用户这三个数据不会有的，我们怎么在于获得到用户。所以今天我主要讲的不是精准健康管理，而是什么叫用户思维。希望大家能够站到一个普通用户角度，先抛开生物圈的人，老百姓怎么基因整合的。
基因检测要先到达用户，用户再传播，基因检测可以走向用户一个非常重要的一点，如果做不到这一点，所有基因检测都是白费。
现在都流行体验式消费，体验的话会使一个用户走进我们基因检测行业，让用户试一试。基因检测能够走到老百姓生活。
我觉得就像互联网一样，不要讲基因+，最好讲+基因，传统行业领域，把这个基因加上。非理性的消费，在人们日常交易当中占了非常大的一部分。为什么会有非理性消费有很多，一般来讲人们对这个消费产生了风险购买愿望，两个方面，一趋向于保守，他会觉得不需要，如果是他面临一个心态损失时候，愿意做花一笔钱，以免损失什么东西。基因检测开始做疾病健康，单个基因检测如果不能够去弥补它的风险，不会产生重复购买。
圆桌讨论会：精准医疗和个人基因组检测离大众普及有多远？
柴映爽：医疗领域，我自己学医出身的，我还是秉承比较正宗的医疗思维，基因东西一定要有现有医学实践当中去，就像互联网，它很难在互联网方面有所颠覆，因为互联网核心价值信息对称，其实不对称的，一个医生要经过多年的临床知识学习和锻炼，从小医生往上走形成知识体系，病人去百度搜索一下，跟他对等不现实的。互联网人群实际有问题的。基因测序带来一个新的东西，我个人觉得还是要有现有的流程里面去，产生机会，包括我们现在说的，过去从厂商开始。还有肿瘤，这两年液体活检，以后还有别的方面。遗传病，基因解释的非常清楚。
周珺：我相信无论是在精准医疗方向还是说在2C方向，未来都会有非常好的应用。我们现在看到很多团队，没有想到自己能做什么事情，这个团队首先明白自己有什么能力，在行业里满足需求。我们希望它的商业模式有自我造血能力，这才是我们所认可的。
东方证券：跨界并购，要满足一定条件才可以。一句话来说，不会影响到上市公司。以现在的NGS公司大部分规模来看的话，这个规则没有影响的。大家对于基因检测这一块，我觉得越来越多，从单纯的设计这个概念，做一些管理，炒股票，从这样的动机来说做的参股也好，并购也好，非常少的，现在越来越少了，更多的还是看，我到底来参股或者是投资和原有业务至今能够形成协同效应。包括运动类的公司，包括医药公司，要做药的，医疗器械公司有非常多的，可能的这种协同。我觉得未来大家看上去会越来越合理，大家做这个事情越来越理性的，一定有在业务上有相互作用。
陆道培血液肿瘤中心刘红星主任：我们从2012年开始做30多种基因筛查。现在基因突变有很多的，比肺癌多很多，而且意义相当广泛。2011年世界卫生组织标准，把基因单独列出来。那本书的封面，构建一个新的疾病分类方法，它的含义就是用基因这样的概念去做。
第一我觉得液体活检对血液病有用；第二因为以前研究的不方便，比如肺癌必须切下来才能研究它的分子有没有基因突变，现在有了方便的液体活检，就不需要再做手术了。
王冰：各种细分领域做真正的能满足大众市场，能够满足大家真实需求。我相信真的100人中未必能有一两个人对基因检测是什么感兴趣。所以我个人觉得在诉求的领域真正深挖，做与健身相关的，或者是其他领域，比如我这边更多的是基因和文创内容结合一块，帮助做到更多对公共有价值的产品。
刘雪燕：我们现在做基因检测的说是叫风险预测，其实不是真正意义上的诊断，大家拿的报告一看，75%。这个东西没有办法验证，这是一个可能性，今天说这个基因有效，多效基因等等功效，怎么做关联。科学的发展本身带给我们基因检测的困惑。我觉得还是从宏观上来说要做下去，每一个阶段都有这个阶段，就像我们做药一样。这是一个辩证学的观点，一方面科学在发展，一方面在发展的过程中，似是而非的科学。但这个过程需要多久，需要怎么科学组织这个东西，是目前的问题。大家做生物学的行业，需要达成一种共识，怎么样在这种科学里面能够推动科学发展，为大众消费，全人类造福。
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