精准医疗源于对疾病和健康大数据收集和分析，且长期跟踪随访

一般人理解精准医疗是根据患者基因信息和个体化特异性来设计疾病治疗方案。尽管仍有许多质疑，但若真能如愿，岂不颠覆了今天医疗诊疗实践吗？因此，NIH最近公布了招募1百万志愿者参与该研究计划来揭示疾病的精准治疗奥秘。让我们也进一步认知NIH院长对精准医疗的诠释：依靠个人电子健康档案信息和基因测序大数据，以及个体生活方式和所在环境因素。



一 医治疾病的现状

NIH院长说 “当我们有病看医生时，希望得到医生的指导如何治愈疾病恢复或维持健康。然而医生给出的治疗方案或建议通常是根据患者群体所获得的平均疗效，没有更好的办法明确个体化治疗的最佳方案。”换言之，要么是“用对所有患者都使用相同的治疗方案”，要么我们共同“探索和寻求针对个体疾病的治疗方法。”如果寻求个体化精准治疗疾病或维持健康，现有的科学证据表明了个体遗传基因、生活环境和习惯、个体行为和饮食规律等都会影响到健康状况的维护或疾病的精准治疗，以及最终疗效。

二 收集1百万志愿者大数据信息能做什么?

如NIH关于精准医疗项目的报告所述 “NIH将建立一项招募1百万志愿者的电子健康档案和个体基因数据信息库。”这1百万人虽然不可能代表所有美国人，但也基本上反映了美国社会人口组成成分关系。十年前，这样雄心勃勃的计划几乎不敢想像，而今天，特别是随着越来越多美国人开始关注自己的健康状况，招募1百万或更多志愿者参与研究计划，似乎并不困难了，而且所有参与者将亲身体会如何寻找符合自己个体化的疾病治疗方式。

根据NIH筹备工作介绍，招募从儿童到老年人志愿者的工作并不困难。但具体细节还存在着一定技术问题，例如：如何向儿童征询知情同意书？且这样数量级的招募对象几乎可以覆盖或代表美国本土国民，该项目正式开始可能要等到2016年了。

NIH会根据项目设计一些问卷收集基本信息。预期收集的生物样本将包括血液和尿液。NIH希望在严格遵循个人信息隐私和保障安全的前提下，获得志愿者的电子健康档案。因为每个人的疾病和健康档案包含着许多重要信息，而这些信息却一直被忽略了。最重要的是，我们希望志愿者意识到这不是一次性信息收集或病案检索，而是希望长期合作并跟踪每个个体的疾病演变和健康状况变化。

至今，现代医学科学研究已经揭示了许多疾病病因、发展过程和愈后。然而我们并没有十分关注如何保持健康以及健康长寿原因。因此，我们也希望更多健康志愿者参与到该项研究计划中来，以帮助揭开决定人体健康长寿之迷。

当然，作为一项研究课题，所有志愿者包括现有患者，我们不会参与他们目前的疾病治疗过程，而更多地是希望他们仍沿用他们的医生所给予的治疗方案。简而言之，我们希望的是观察和随访而不是干预。因为我们还不知道如何干预是最佳方案、最佳时机、最佳效果。

三 探讨个体化治疗以及所面临的挑战

所有关注精准医疗动议和NIH招募1百万志愿者参与研究项目的同仁，都会有一个疑问：“此研究计划将持续多久才能彻底完成并回答精准医疗问题：即个体患病，如何获得符合自己的个性化治疗？”

NIH院长坦言到 “这是一个非常复杂的问题，以Framingham心脏研究项目为例，已经进行了50多年！(始于1948年)，至今仍在进行中。而从该项目中获得的成果和对心脏疾病的认知是无限量的。所以，探讨个体化的精准医疗不是一朝一夕的研究项目或短期计划，是让百姓长治久安的百年大计。

四 精准医疗研究的技术保障

首先，是电子健康档案系统。可以想象一下如果整理和查询1百万人纸质健康档案信息，将是多么繁重和无序的工作。因此，电子化信息处理和查询大大提高了整理和检索能力，且其中包涵有价值的信息，诸如：疾病诊断、实验室检查结果、药物治疗及其效果记录等都可以明确地展示出来。

其次，是实验室检测技术。特别是基因变异检测和识别。个体全基因测序依然是非常昂贵的，然而我们已经知道检查哪些片段与疾病的对应关系，已经验证了此检测方法的可信度和可行性。再具体地讲，如果仅仅是检测1百万志愿者个体DNA的某些片段，那么检测费用大约在50美元/每人。这相比1000美元/每人全基因检测是明显差异，并且是可承受的。

最后，是个体生活方式和环境。个人的生活方式与环境因素对健康和疾病的影响将通过问卷形式收集相关信息。期望从中找寻出彼此之间的相关性。例如：现在的环境污染问题、饮食安全问题等显然已经成为每个人所关注的因素。但具体到与某一疾病或健康状况改变还没有可信服的科学证据。这也是精准医疗的核心关注之一。

如果我国的“精准医疗”研究项目也能够如此脚踏实地开展起来，国民幸矣！

（内容源于NIH院长接受美国NPR记者Diane Rehm采访笔录）
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