国家临检中心发布DNA甲基化检测预研结果，博尔诚拔得头筹，百亿早检蓝海放量在即，爆款单品或将诞生

近日，国家卫健委临检中心公布了全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果，本次测评涉及多家厂商，其中半数实验室选择了博尔诚旗下产品思博定®作为检测试剂，使用该产品的实验室测试结果符合率均为100%。

本次测评是国家临检中心首次针对DNA甲基化检测开展的室间质量评价预研活动，有望极大地推动基因甲基化检测行业的规范化发展、提升市场普及度，本文将详细解读本次预研的相关情况。

本次预研共发放10个模拟人血浆样本作为质评样本，其中阳性样本9个，阴性样本1个，甲基化水平各有不同。共计60家实验室参与并反馈了有效质评结果，其中选择实时荧光PCR检测方法的占据绝对多数（59/60）。

表1：各样本Septin9基因甲基化预期结果

资料来源：国家卫生健康委临床检验中心《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》

以大于等于90分为合格标准，本次实验室整体合格率为96.67%；所有实验室均检出了甲基化阴性样本，阴性符合率为100%；56家（93.33%）实验室检出了所有的阳性样本，其余4家实验室报告了15个假阴性结果；所有阳性样本均出现了1-3个假阴性结果，阳性样本出现假阴性结果的整体概率为2.78%，其中甲基化水平最低（3.7%）的06号阳性样本出现的假阴性结果最多（3/60）。由此可见，阳性样本（尤其是低甲基化水平的阳性样本）的检出准确率——阳性符合率是影响实验室成绩的关键，也是判断基因甲基化检测产品性能优劣的核心指标之一。

表2：各质评样本的总体检测情况

资料来源：国家卫生健康委临床检验中心《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》

本次预研共使用12个厂商的基因甲基化检测试剂，其中博尔诚、透景、为真等8家厂商产品性能较为优异，阳性符合率和阴性符合率均为100%，为大部分实验室取得满分成绩作出重要贡献。

在本次测试涉及的众多试剂品牌中，博尔诚旗下思博定®Septin9基因甲基化检测试剂盒受到多数实验室青睐，使用率高达50%。思博定®在本次测试中累积检测次数高达300次，仍准确检出所有的阳性和阴性样本，充分体现了博尔诚行业领先的检测流程适配度及稳定优越的产品性能。

表3.各试剂检测结果 

a7种商品化Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；b4种实验室自建的Septin9基因甲基化检测试剂(实时荧光PCR法)；1种cSeptin9基因甲基化检测(靶向亚硫酸氢盐测序法)

资料来源：国家卫生健康委临床检验中心《全国Septin9基因甲基化检测室间质量评价预研结果报告》

博尔诚在本次测评中取得优异成绩并非偶然，而是长期坚持创新研发的必然结果。

2006年，在美创业多年的公司核心团队回国创立博尔诚，致力于癌症等重大疾病早发现、早诊断相关应用的产业化。在毕业于北京协和医科大学的韩晓亮博士等核心技术团队带领下，博尔诚团队潜心研究基因甲基化技术的临床应用，参加了多项国家重点研发课题，多个项目入选国家“十三五”重点研发专项。在此过程中，团队在原创标志物开发验证、血液基因甲基化检测、多癌联合检测等核心技术领域积累了大量经验，申报了近百项发明专利。

长期积累带来了可喜的成果：2015年博尔诚结直肠癌早检产品思博定®Septin9基因甲基化检测试剂盒获批（国械注准20153401481），2020年胃癌早检产品思博卫®RNF180/Septin9基因甲基化检测试剂盒获批（国械注准20203400447）。两款产品为国内/国际首创，也助力博尔诚成为国内基因甲基化癌症早诊领域唯一获得两张创新医疗器械特别审批注册证的公司。

思博定®和思博卫®性能指标优异，对结直肠癌和胃癌早期（0-II期）检出率可达传统肿瘤标志物的5-10倍，其更广泛的临床使用率有助于推动癌症防治关口前移，让更多受检者及早了解自身健康状况，及早排查消化道癌症风险。

癌症分期各标志物检出率对比

博尔诚始终秉承“让更多人远离重大疾病”之初心，砥砺前行，深耕重大疾病早期发现和早期诊断领域，其技术创新实力和产业化能力多次得到国家药品监督管理局监局、国家卫生健康委等权威机构的认可与肯定。

本次全国Septin9基因甲基化检测室间质评预研活动中，50%的实验室选择了博尔诚产品，彰显了公司在肠癌早检领域的领先优势。此外，公司在医保准入等方面亦捷报频传，包括结直肠癌早检产品思博定^®在内的甲基化检测系列产品已纳入福建省、北京市、上海市等多地医保，并应用于超200家三甲医院和多家知名体检机构，累计检测超过100万人份。

同时，博尔诚旗下已有多款产品通过欧盟CE认证，产品管线涵盖癌症早筛早检系列、POCM(PointofCareManagement)系列产品、新冠抗原检测系列产品等。上述系列产品在技术、质量、安全方面已达国际标准，可在欧盟27个成员国及其他认可欧盟CE认证的国家上市销售，是博尔诚拓展国外市场的强有力支撑和保障。

作为国内“重大疾病早发现、早诊断、早干预领域”引领者，博尔诚从消化道癌症出发，逐步拓展肝癌、肺癌等其他高发癌种，并率先布局脑卒中等心脑血管病等其他重大疾病“三早”的全方位解决方案，产品管线包含免疫、基因甲基化、核酸和医疗器械四类。

博尔诚核心产品管线

DNA甲基化检测赛道正进入快速放量阶段，结直肠癌早筛早检市场即将升级为百亿赛道。此次预研结果反映了DNA甲基化检测试剂市场集中度较高，如博尔诚这样研发实力强劲、产品性能优越、商业化进程领先的企业有望尽享行业红利，打造出爆款单品。

根据美国国家癌症研究所（NCI）和《中国结直肠癌筛查与早诊早治指南（2020，北京）》，建议一般风险人群40岁起接受结直肠癌风险评估、50岁以上的人群每1-3年进行一次多靶标DNA检测。根据Frost&Sullivan提供的数据，2020年中国建议定期进行结直肠癌检查的人次数6.46亿人，2025年预计达7.04亿人；2020年中国结直肠癌筛查市场规模约33亿元，2025年筛查市场规模将超80亿元。

DNA甲基化检测已成为癌症早筛早检的主流手段，未来或将成为院内及实验室常规必备项目之一。本次预研体现了国家临建中心对DNA甲基化检测在癌症临床诊疗中的价值的认可，有望进一步增加业界对DNA甲基化的关注和讨论，并加速相关指南共识的出台和DNA甲基化检测技术路线的发展。

自新冠疫情以来，各级医疗机构的PCR检测平台覆盖率大幅提升。本次测评可以看出，各实验室甲基化检测准确率均达到较高水平，甲基化检测操作技术规范性很高。现阶段我国DNA甲基化检测平台建设和检测技术规范性均趋于完善，为DNA甲基化检测的应用和推广夯实了基础。

此外，在“健康中国2030”等政策的积极推动下，以癌症早筛早检为代表的基因甲基化检测项目已被多地纳入医保报销范围。对于博尔诚等市场先行者而言，更多的医保覆盖有望进一步加速基因甲基化产品的市场推广，使更多患者受益。

博尔诚创立于2006年，深耕癌症、心脑血管疾病等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”)，致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务，已成为行业领先企业。

公司旗下结直肠癌和胃癌血液基因甲基化检测产品均为中国首款获批，已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。公司储备了丰富产品管线，在研管线包括POCM系列产品、食管癌早诊产品、NGS多癌筛查项目、脑卒中等心脑血管疾病早诊治项目等。坚守“让更多的人远离癌症、远离重大疾病”的使命，博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。