在基因领域，4月25日是一个特别的日子：63年前的这一天，DNA双螺旋结构被首次发现；13年前的这一天，人类基因组计划被宣布正式完成。而在今年的这一天，世界吉尼斯纪录——最快基因测序纪录在被称为“世界基因组之都”的美国圣迭戈诞生。创造这项纪录的是现任瑞迪儿童医院（Rady Children's Hospital）旗下基因组药物研究所总裁兼首席执行官Stephen Kingsmore博士，他之前在堪萨斯城儿童福利医院（Children's Mercy）任职期间，成功地采用基因组测序技术在26小时内为患有严重出生缺陷的婴儿进行疾病诊断。这是迄今为止世界上最快的一次基因诊断。
成就这次记录的背后是基因测序和诊断能力的大幅进步。Stephen Kingsmore博士采用了Edico Genome公司被称为“龙（DRAGEN）”的生物信息学数据处理平台和Illumina的高通量测序仪器。此外，对测序过程中一些参数优化也起到了作用。
“为患有严重出生缺陷的婴儿进行诊断可以说是一场为拯救生命而与时间进行的赛跑，这就是为什么医生们需要一套能在最快时间内给出诊断结论并帮助制定治疗方案的方法，” Kingsmore博士在接受采访时表示（见视频）：“当有了分子遗传学的检测手段后，我们就可以对这些患儿施以精准靶向的治疗。如今，随着技术的进步，我们终于做到了仅用26小时就完成基因诊断，这真是一件令人惊奇的事。要知道，有至少数十种的疾病，如果能哪怕早一天诊断出来，都有可能拯救一个生命。” “目前，我们的一个重要目标就是，将这种快速诊断的方法规模化。我们真的需要有一种能够每天同时给几百个儿童做基因诊断的手段，因为我们无法预知这些儿童中有哪些确实马上就需要一个诊断结论。‘龙’生物信息学数据处理平台真是一个很棒的技术，它大大缩减了分析基因数据所需的时间。”
“我们还需要思考，现在哪些医学领域最需要这样的快速基因诊断技术。重症监护室中的先天出生缺陷婴儿当然会十分需要。除此之外，癌症患者也亟需这样的诊断技术，不管是在初次诊断还是癌症复发的时候。肿瘤中存在的基因突变对指导治疗方案的制定具有重要意义。”
在美国，有三分之一进入重症监护室的出生婴儿患有遗传病，并且有五分之一的初生儿死亡案例是由于遗传因素所致。另一方面，我们目前已经可以对超过500种遗传病进行治疗，而这其中约有70种疾病倘若在患者出生时就被发现并配以适当介入方式，就能有效防止其日后发展出残疾和致命疾病。如今，全基因组测序的成本已大大降低，到了可以应用于临床的水平。此外，像“龙”这样的生物信息学数据处理平台极大地缩短了基因组数据分析所需的时间。这些技术的进步使基因测序得以应用于急诊的场合。
“作为全球DNA测序领域的领先者，Illumina已经创造了很多的第一次。不过，对于此次历史性突破，Illumina以参与其中而感到荣幸。”Illumina测序系统部门的高级主任Kevin Hall博士表示：“我们对Kingsmore博士、Edico Genome的团队以及所有在这一方向上努力的人表示祝贺。”“基因测序大数据的分析往往需要耗费很长时间，这已日益成为基因组医学向前发展的一大障碍。尤其对于那些具有严重出生缺陷的婴儿来说，时间就是生命，” Edico Genome的首席执行官Pieter van Rooyen博士说道：“我们对Kingsmore博士为出生缺陷婴儿及其家人所作的不懈努力表示赞赏。我们对‘龙’生物信息学数据处理平台能在这一基因组技术发展的里程碑中发挥作用而感到自豪。”参考资料：
[1] Dr. Stephen Kingsmore Sets Guinness World Records Title for Fastest Genetic Diagnosis来源：药明康德
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